Y-hromosomu polisomijas sindroms ("supermens", "cietuma basketbola komandas sindroms"). Karyotype: 47, HUU. Klīniskās izpausmes: garas, rupjas sejas pazīmes, agresīva uzvedība, normāls intelekts un auglība. Dzīves ilgums atšķiras no vidējā iedzīvotāju skaita.

X hromosomu polisomijas sindroms ("superwoman") Karyotype: 47, XXX, 48, XXXX un 49, XXXXX. Klīniskās izpausmes: sievietēm ar kariotipu 47, XXX galvenokārt ir normāla fiziskā un garīgā attīstība, inteliģence - normas zemākajā robežā. Parasti seksuālā attīstībā nav noviržu, raksturīga normāla auglība. Palielinoties X hromosomu skaitam, palielinās novirzes no normas: tās ir garas, tām ir vīriešu kārtas ķermeņa uzbūve, maxillofacial displāzijas (epikants, hipertelorisms - attālums starp acu āboliem), menstruāciju traucējumi, neauglība, samazināts intelekts, garīgās slimības ir bieži (šizofrēnija). mānijas-depresijas psihoze, epilepsija).

Klinefeltera sindroms. Karyotype: 47, XXY; 48, XXXY; 49, XXXXY un citi Klīniskās izpausmes: augsts augums ar neproporcionāli garām ekstremitātēm, hipogonādisms, hipogenitalisms (eunuchisms), neauglība, intelekts zem vidējā līmeņa.

Pievienošanas datums: 2015-02-02 | Skatīts: 966 | Autortiesību pārkāpums

Ievads klīniskajā ģenētikā

Ievads klīniskajā ģenētikā

Ir mainījusies saslimstības struktūra. 1 vietā ir sirds un asinsvadu slimības. 2-onkoloģija. 3 ievainojumi un saindēšanās. Visās valstīs aptuveni tāds pats. Neinfekcijas slimības, kas saistītas ar iedzimtību. Dzemdību aprūpes uzlabošana noved pie tā, ka priekšlaicīgi dzimušiem bērniem ir ģenētiska patoloģija. Fenilketonūrijas ārstēšana palielina mutācijas procesus.

Mutagenizācijas pieaugums - mutāciju veidošanās process, to var: 1 izraisīt - ko izraisa vides faktori, kas pārsniedz normu. 2-spontāni iekšējo apstākļu ietekmē. Denova 3-mutācijas - primārās mutācijas (tikko radušās). Tas pārsniedz 1/3 un sasniedz 40%.

No normāliem līdz patoloģiskiem gēniem - tiešas mutācijas. No patoloģijas līdz normālam - pretējs. Somatiskās mutācijas. Germinatīvas mutācijas (dzimumšūnās).

Gēns (punkts) - izmaiņas atsevišķos gēnos, parādās jaunas alēles. Mantojums ir Mendelejeva zīmes. Monogēns.

Hromosomu - sajūga grupu pārkāpumi, jaunu sajūgu grupu rašanās. Neļaujiet mainīt hromosomu skaitu. Struktūra mainās. 46, xx, 5p- - kaķu scream sindroms.

Genomic - jaunu gēnu parādīšanās, ko izraisa hromosomu zudums (Dauna sindroms, Šereshevskis-Turners).

- Radiācijas mutagēze - mutagēnu avots, kancerogēns. Deva tiek palielināta 10 reizes - palielinās mutācijas (vairāk nekā 10 paaudzes). Rentgena

- Ultravioleto iekļūst caur ozona caurumiem; solārijs (melanoma).

- Elektromagnētiskais lauks (mobilais tālrunis) - palielinās audzēju skaits. Imūndeficīts - palielinās infekcijas slimību skaits. Eksperimentējiet ar olu vistas audzēšanu.

- Ir vielu grupas ar augstu mutagēnuma aktivitāti, mēslošanas līdzekļi, zāles (pretepilepsijas līdzekļi, citostatiskie līdzekļi, pretvēža līdzekļi, hormoni).

- Pārtikas aromāta pastiprinātāji, nitrāti, nitrīti, E (antioksidanti).

- vīrusi (herpes, vējbakas, masaliņas)

- dzīvās vakcīnas, serums

- histamīns, steroīdi lielā koncentrācijā (ķermeņa iekšpusē)

- Co-mutagēni paši nav mutagēni, bet iedarbojas uz mutagēnu un pastiprina to darbību.

Iedzimtas patoloģijas formas

1) iedzimtas slimības, ko izraisa iedzimtu struktūru bojājumi

- Monogēni (vairāk nekā 4500) - rodas, kas ir manteleevs, kas saistīts ar Mendelejeva zīmēm.

- Hromosomu sindromi (aptuveni 1000) nav mantojami.

- Mitohondriju (mitohondriju un kodola genoma pārkāpums). Centrālās nervu sistēmas, muskuļu, endokrīno orgānu sistēmiskie bojājumi.

2) poligēnu (daudzfaktoru) ar iedzimtu nosliece. Multiplā skleroze - hromosomu 6 hroms DR15, DR2.

3) ne-iedzimtas slimības - infekcijas, ārējās vides izraisītās slimības (apdegumi, apsaldējumi uc).

Daudzfaktori - vides faktori

Iedzimts - nejaušības faktori

Ģenētisko faktoru kombinācija - galvenie gēni.

Iedzimtas patoloģijas raksturojums:

1) Dažādi mantojuma modeļi

2) Segregācija (uzkrāšanās) ģimenēs

3) plurālisma (polisistēmas) bojājumi

4) Simetriskie bojājumi

5) izpausmes laika saskanība ar onkogēzes posmiem

6) Slimības simptomu etniskums

7) Iedzimtu anomāliju un nelielu attīstības anomāliju diagnostiskā vērtība (IDA)

8) Klīniskais polimorfisms

9) kavēšanās fiziskajā un garīgajā attīstībā

10) Seksuālās attīstības pārtraukšana un reprodukcijas funkcija

11) Samazināts paredzamais dzīves ilgums un palielināta pacientu mirstība

12) Plūsmas hroniska progradienta raksturs

13) Izturība pret terapiju

Ekspresivitāte - gēna efekta smagums uz ķermeņa. Augsts / zems (Morphane slimība - garš, orachnodaktiski, putnu seja, lēcas sublukācija)

Penetrance - simptomu iespējamība. Mērīts procentos attiecībā pret kopējo iedzīvotāju skaitu. Var būt pilnīga un nepilnīga. Podagra, korea.

Pleiotropy-1 gēns izraisa vairākas pazīmes.

Genokopiya - vienu zīmi nosaka dažādi gēni.

Fenokopija - zīme nav saistīta ar gēna darbību, bet gan no ārējās vides ietekmes.

- Dermatogrāfijas horizontālā līnija uz Downs plaukstām.

Klīniskā un ģenētiskā metode prasa informāciju no pacienta un ārsta spēju to lietot. Slimības izsekošanu nosaka gēna piederība pie sajūga veida. A) sāk ciltsrakstu ar probandu, tad mātes līniju, tad tēvu, vēlams 3-4 paaudzēm. B) ģimenes locekļu klīniskā pārbaude. C) Ģenealoģiskā analīze, paraugu lielums

Divkāršā metode - lai noskaidrotu iedzimto patoloģiju, ir attiecīgi starp dizigotiskiem un monozigītiem dvīņiem. Monozigoti absolūti identiski, jo tiem ir 100% gēnu līdzība. Ja pastāv atšķirības, tās rodas ārējo faktoru ietekmē. Sips metode ir brāļi un māsas. Tas ir nedaudz efektīvs.

Iedzīvotāju statistiskā metode - informācija par heterozigozitāti, cilvēka polimorfismu. 1 radniecības pakāpe - 50% no kopējiem gēniem. 2 grādi - 25%. Un tā tālāk līdz 5 grādiem.

Bioķīmiskā skrīnings - sviedri, urīns, siekalas. Izveidojiet dažādas reakcijas, lai noteiktu atšķirības no normas. Izgatavo pakāpeniski. Šīs metodes lietošanas indikācijas ir brīdinājuma pazīmes: garīgā atpalicība, augšana, dzelte, garīga atpalicība - līdz 1 gada ilgumam; un pēc 1 gada - garīga atpalicība, nieru bojājumi, ekzēma, nepietiekams uzturs, patoloģiskas ķermeņa proporcijas, noturīgas izmaiņas urīnā, atetoze, katarakta.

Citogenētiskās metodes - koncentrējas uz hromosomu un genomu mutāciju diagnostiku. Materiāls var būt jebkurš (labāka venozā asins). Asinis tiek ievietotas barotnes vidē, pēc tam ievadot šūnu indi, lai metafāzē iegūtu zāles. Tiek izmantots hipotonisks šoks - šūnas uzbriest un hromosomas tiek izlietotas citoplazmā. Pēc tam preparāts tiek krāsots (vienkāršas Giemsa metodes un diferenciālās G-krāsas pleci, R-gala daļas, C-precentromēra daļas).

1) aizdomas par hromosomu slimībām

2) Bērnam ir iedzimta anomālija

3) vairāki spontāni aborti (vairāk nekā 2), nedzīvi dzimušie

4) Reproduktīvā disfunkcija

5) ir garīga un fiziska aizture

6) Pirmsdzemdību diagnoze (atkarībā no mātes vecuma ir vairāk nekā 35 gadi, jo vecākiem ir translokācija, iepriekšējo bērnu ar hromosomu slimībām dzimšanas brīdī)

7) aizdomas par sindromiem, ko raksturo hromosomu nestabilitāte (uzrāda hromosomu aberācijas un SCO);

9) Mutagēnās ietekmes (radiācijas un ķīmiskās) novērtējums.

DNS analīzes metodes

- Presimptomātiskās DNS diagnozes (hepatocerebrālās distrofijas, vara satura noteikšana urīnā un pēc mutanta gēna identificēšanas iespēja) iespēja. Ar mutantu genotipu nav klīnikas ārstēšanai.

- Pirmsdzemdību diagnozes iespēja (no 8 nedēļām - korionu diagnostika)

- Pirmsimplantācijas diagnozes iespēja (apaugļošana in vitro)

DNS diagnostikas būtība

Tiek izmantots materiāls (1-2 ml venozās asinis, mati, bukāla epitēlijs, amnija šķidrums, korions, auklītes asinis cordocentēze). Tam seko amplifikācija (DNS skaita pieaugums) un materiāls tiek noteikts ar PCR. Barotnei pievieno primerus, kas mijiedarbojas ar DNS un denaturē proteīnu. Iegūst DNS fragmentus. Viņiem ir uzkrāšanās un izpēte. Tad tiek šķērsota DNS restrikcijas stadija, ti, DNS fragmenti noteiktā vietā (restrikcijas enzīms samazina normālos alēles un nesagriež mutantus). Elektroforēzes posms agārā: DNS fragmenti pārvietojas no mīnusa līdz plus. Saskaņā ar standartiem salīdziniet attālumu un aprēķiniet sekciju masu. Krāsa ir bromīda etīdijs (etildiabromīds) un apstrādāts ultravioletajā gaismā.

Secība - mutāciju tieša diagnostika.

Blot-hibridizācija saskaņā ar Souser (caurulēm tiek pievienoti dažādi termināļi, kas tiek sagriezti dažādos līmeņos ar noteiktu beigu laiku. Ir iegūti dažādi ķēdes svari ar tādu pašu galu. Elektroforēzi un aminoskābju komplektu var tīrīt).

Tieša DNS diagnoze - Friedreich slimība.

Autosomālo dominējošo slimību netieša DNS diagnoze

DNS zondes metode - FISH metode (fluorescējoša-insitu hibridizācija) - tiek apmācīta DNS, savienojumi ir bojāti. Paņemiet daļu no pavediena, krāsojiet to, pārbaudiet ar fluorescējošu mikroskopu.

Metode heterozigotiskajam nesējam

Dažas talasēmijas formas ar heterozigozitāti izpaužas klīniski. Dažās formās simptomi ir klīniski izpaužas, kas ir svarīgi bērnu parādīšanā (apgrūtinātu ģimeņu izpēte). Pamatojoties uz:

1) DNS diagnostika;

2) klīnikas diagnoze (Friedreich slimība pārvadātājos izpaužas kā skolioze vai kyphoscoliosis, augsta kājas loka daļa, izolētas cistas; Charlotte-Marie aterozes un gastrocnemius muskuļu atrofija un subatrofija);

3) bioķīmiskie pētījumi (samazinās ceruloplasmīna saturs GCD heterozigotos; fenilalanīna hidroksilāzes aktivitātes samazināšanās fenilketonūrijas nesējos);

4) Stresa testi (dot fenilalanīnu, pēc tam novērtējiet tā koncentrāciju laika gaitā. Palēninot ievadīšanas dinamiku heterozigotos).

5) elektrofizioloģiskie pētījumi par ierosmes ātrumu gar nervu stumbriem (muskuļu vienību patoloģiskie potenciāli līdz 15% ir miopātijas gēnu nesēji);

6) Biopsija - asins morfoloģiskā izpēte (uzkrāšanās slimības - mukopolisaharidozes), muskuļi (krāsoti, lai noteiktu fermentu koncentrāciju).

HZ ir slimību grupa, kas saistīta ar hromosomu vai genoma mutāciju, kas izpaužas kā attīstības traucējumi.

Dažādu veidu kļūdu shēma morfogenēze:

1) Klīniskās un ģenealoģiskās iezīmes (grūtniecība ir slikta: ūdens trūkums, apdraudēta spontāna aborts, spontāni aborti, priekšlaicīga dzemdēšana, nedzīvi dzimušie)

2) pirmsdzemdību nepietiekams uzturs (ultraskaņa)

3) Mazs galvas apkārtmērs grūsnībai (ultraskaņa)

4) Aizkavēta psihomotorā attīstība

5) Vairāku iedzimtu anomāliju (MVPR)

6) Defeat bieži vien ir simetrisks.

7) Iedzimtie simptomi

8) Garīgā atpalicība, seksuālās diferenciācijas pārkāpums, aizkavēta runas attīstība.

1) CB, kas saistīts ar hromosomu skaita anomālijām, saglabājot to struktūru

A) Seksuālās hromosomas (XU)

B) Skaitliskās anomālijas

B) Polyplades - pilna haploīda komplekta daudzveidības pieaugums

2) Hromosomu pārkārtojumi (40% - HZ)

- Dzēšana - daļa hromosomu zaudēšanas (apzīmēta ar "-")

- Dublēšana - segmentu dubultošana (apzīmēta ar “+”)

Lielākā daļa no tām ir letālas.

- Isohromosomas - ar diviem identiskiem pleciem. X hromosoma ir klīniski nozīmīga.

(atrodams Šereševska-Turnera sindromā). Apzīmēts ar "i".

- Inversija - hromosomu reģiona pagriešana (“inv”)

- Ievietojums - ievietošana hromosomā ("ins")

- Gredzena hromosoma - hromosomas pleci ir aizvērti gredzenā (R).

- Tulkojums: savstarpēja (līdzsvarota) / ne-recipropiska / tipecentriska

apvienot “+” Ir papildu hromosoma (47-XU- + 21 - Dauna sindroms).

- Hromosomu trisomijas mozaīkisms (46-ХХ / 47-ХХХ (50% / 50%)).

Shereshevsky-Turner slimības (45-X0) 1: 3000 jaundzimušo meiteņu.

- Hipogonādisms, seksuālais infantilisms, primārais aminerijs.

- Detektēšana pubertātes laikā

- 50% sirds defektu, dzirdes traucējumu un urīnceļu sistēmas (nieru dubultošanās).

- Garīgās aiztures sekluma pakāpe

- Pterygoid kakla krokās

- Kāju limfātiskā tūska uzreiz pēc piedzimšanas

- Pilnīga / daļēja X0 monosomija citoģenētiskā pētījumā

Ārstēšana: ādas un dzimumorgānu plastika, hormonu terapija (estrogēni, augšanas hormons), psihoterapija, simptomātiska terapija.

Vīriešiem ar papildu X hromosomu (47-XXY, 48-XXXU, 49-XXXU). 1: 700 jaundzimušo zēnu.

- Klīnikas tiek diagnosticētas pirms pubertātes

- Garas, garas ekstremitātes

- Vājš apmatojuma vīriešu tips

- Seksuāla infantilisms un neauglība, ko izraisa spermatiskās auklas hialinoze

- Antisociāla uzvedība, alkoholisms

Superwoman sindroms (polisomija X hromosomā - 48,49 XXX hromosoma). Novirzes var nebūt, bieži sastopamas pazīmes - PP, šizofrēnija, zobu novirzes un skelets, dzimumorgānu attīstības traucējumi.

Supermenas sindroms (U hromosomu polisomija) "Ieslodzīto un basketbola komandas spēlētāja sindroms."

Trisomy 13 pāri - Patau, 18 pāri - Edwards.

1) Kaķu cry sindroms (5p-) - kliedziens dzimšanas laikā, smaga PP, mikrocefālija, antimongoloidas acu spraugas, iekost anomālijas.

2) 9p + sindroms - oligofrēnija, fiziskās attīstības kavēšanās, plakana mēness seja, plecu polis muskuļu hipoplazija, mēreni pirkstu pirkstu kontraktūra, sirds un nieru defekti.

Dauna sindroma translokatīvā versija (21 hromosomu pāru trisomija) - klīnika ir tāda pati.

Isohromosoma Shereshevsky-Turner - tā pati klīnika.

1: 2000 zēni. Sievietēm, viegla UO. Klīnika: spēcīgs PP, augsta izvirzīta piere un zods, hiperseksualitāte, izliektas ausis, mandibulas hiperplāzija.

Ieslodzījuma vietu basketbola komandas sindroms

Medicīniskais sertifikāts

Gansera sindroms vai vecāks triviāls nosaukums Prison Psychosis ir garīga slimība ar akūtu izpausmēm. Šis garīgais traucējums ir iekļauts psihopātisko traucējumu blokā ar histērisku sindromu. Akūtā cietuma psihoze var izpausties apziņas krēslā, parādoties tādiem simptomiem kā: mimorech un mijiedarbība. Cietuma psihoze ir sāpīgs mēģinājums atdarināt jebkuras citas garīgas novirzes, visbiežāk Gansera sindroms ir slēpts kā šizofrēniska personības traucējumi, mānijas depresijas psihoze vai bipolārs afferens traucējums, kā arī pseidošanās. Šo psihozi sauc par cietumu ne velti. Ganzer pats šo slimību atklāja vācu ieslodzītajos un saistīja garīgo traucējumu attīstību ar traumatiskiem psihogēniem cietuma faktoriem.

Slimības etioloģija

Gansera sindroma cēlonis ir dažu šokējošu, smagu vai emocionālu, bet obligāti negatīvi krāsainu darbību vai tā seku esamība. Tāpēc psihiatrs pirmo reizi atklāja šāda veida psihozes ieslodzīto vidū, jo cietuma apstākļos daži cilvēki burtiski cīnās par izdzīvošanu, un tas ir spēcīgs garīgās faktors personības un personības traucējumu attīstībā.

Smagi triecieni vai intensīvs stress izraisa aizsargājošu garīgo reakciju veidošanos, bet dažiem cilvēkiem tie var izraisīt Gansera sindromu. Ja persona ar cietuma psihozi ir apdraudēta, viņš sāk simulēt citas psihiskas slimības.

No otras puses, Gansera sindroms var attīstīties akūtas uzmanības deficīta un komunikatīvās darbības rezultātā. Šajā gadījumā sindroma attīstības mērķis ir piesaistīt uzmanību no nepiederošām personām. Lielākā nepieciešamība pēc cilvēka līdzjūtības, žēlastības un uzmanības liek šādiem cilvēkiem veidot hipohondriju simptomu maldinošo raksturu.

SAISTĪTIE MATERIĀLI: Runājiet par psihozi: endogēnā psihoze

Dažas funkcijas

Gansera sindroma pētījumā psihiatri secināja, ka šis garīgais traucējums vairumā gadījumu skar vīriešus vecumā no 17 līdz 30 gadiem, t.i. vidēja vecuma cilvēki ir jutīgākie pret šāda veida psihiskiem traucējumiem sprūda klātbūtnē.

Vēl viens predisponējošs faktors ir asociālais dzīvesveids, un pētījumi ir atklājuši, ka gandrīz divas trešdaļas pacientu ar šo sindromu tika audzēti antisociālā vidē un tiem ir disfunkcionāla pagātne. Arī šādu cilvēku vidū marāļu līmenis ir ievērojami zemāks par normu, un uzvedība ir asociāla.

Jāatzīmē, ka gandrīz visos pacientos visaptverošā pārbaude atklāja centrālās nervu sistēmas organiskos traucējumus, kas saistīti ar narkomānijas epizodēm, vielu ļaunprātīgu izmantošanu vai smagu traumatisku smadzeņu traumu rezultātā.

Klīniskais attēls

Gansera sindromam, tāpat kā vairumam personības traucējumu, ir savas īpatnības, kas palīdz veikt diferenciāldiagnozi. Slimības īpatnība ir tās slēpšana citām garīgām slimībām, kuras, ja tās nav pietiekami kvalificētas, ir grūti noteikt.

Raksturīgie simptomi ietver tādas pazīmes kā:

  • Imokonversija ir raksturīgs simptoms, kas saistīts ar pastāvīgām nepareizām atbildēm uz pētnieka jautājumiem.
  • Mijiedarbība - apzināti nepareizu darbību veikšana, reaģējot uz jebkuru vienkāršu pieprasījumu. Piemēram, ja tiek lūgts saliekt pirkstus dūrienā, pacients nospiež.

Ir svarīgi atzīmēt, ka šos simptomus bieži papildina sūdzības par dažādām nepatīkamām sajūtām organismā. Ļoti bieži pacienti ar Gansera sindromu sāk imitēt diženumu un apdraud ikvienu, ka viņi var piesaistīt spēcīgus spēkus. Šāda muļķība ir izdomāta un pārāk teātra, kas palīdz veikt diferenciālo diagnostiku ar patiesu šizofrēniju.

Diagnostika

Diagnostikas pētījums par cietuma psihozi var radīt dažas grūtības, jo pacienti ar šo slimību atdarina dažādus garīgās veselības traucējumus. Diagnozei, izmantojot rūpīgu izmeklēšanu ar dzīves vēsturi un šo slimību. Speciālistam jāņem vērā visi slimības raksturīgie simptomi. No papildu izpētes metodēm, instrumentālā diagnostika tiek veikta, izmantojot magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, rentgenstaru un virkni bioķīmisko asins analīžu toksisku vielu klātbūtnei. Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar šādām slimībām:

  • Pseudodementija - slimība, kuras psihogēnā samazināšanās ir atgriezeniskas garīgās spējas;
  • Šizofrēnija - maldu veidošanās ar garīgās darbības sabrukumu;
  • Puerilisms - pārāk bērnišķīga vai bērnišķīga uzvedība.

SAISTĪTIE MATERIĀLI: Runājiet par psihozi: endogēnā psihoze

Neskatoties uz vairāku simptomu līdzību, visām iepriekš minētajām slimībām nav mimorechi un mijiedarbības simptomu, jo tie ir raksturīgi tikai Gansera sindromam. Anamnēzei ir ļoti svarīga loma diagnozēšanā, jo, konstatējot traumatisko faktoru, var veikt diagnozi ar gandrīz pārliecību - Ganzera sindromu.

Ārstēšana

Cietuma psihoze labi reaģē uz psihoterapiju un neprasa lietot nopietnas farmakoloģiskas zāles. Ārstēšana nav jāveic klīnikā. Galvenā saikne Ganzera sindroma likvidēšanā ir traumatiskā faktora likvidēšana. Samazinot pacienta emocionālo stresu un veicot psihoterapijas kursu, ir iespējams pilnībā novērst šīs garīgās slimības izpausmes.

Gansera sindroms

Ganzera sindroms ir psihiska līmeņa akūta psihiska slimība. Iekļauts psihopatoloģisko histērisko sindromu grupā. Pirmo reizi vācu psihiatrs S. Ganzer to identificēja 1897.gadā, pārbaudot cietuma pacientus, kas pazīstams kā "cietuma psihoze" un "cietuma sindroms". Gansera sindromā pacienti imitē smagu garīgo slimību, bet šī imitācija nav simulācija. Pacienti ir patiesi pārliecināti par slimības klātbūtni, apzinīgi sadarbojoties ar ārstu, piekrīt pārbaudīt pieredzējušiem speciālistiem, iziet komisiju utt. Ganzera sindroma diagnostiku un ārstēšanu veic psihiatrijas speciālisti.

Gansera sindroma cēloņi

Ganzera sindroma attīstības galvenais iemesls ir smaga emocionāla distress un ārkārtīgi hronisks stress, ko izraisa ļoti nepatīkama vide, kas ir bīstama pacienta dzīvībai, veselībai un nākotnei. Cietuma apstākļi ir tipisks šādu apstākļu piemērs. Kā otrs svarīgākais faktors, kas izraisa Gansera sindroma rašanos, psihiatri norāda uz vajadzību pēc līdzjūtības citiem, vēlmi aizsargāt sevi no konflikta situācijām un izvairīties no nepatīkamām sekām.

Ganzera sindroms biežāk attīstās pusaudža vecumā un jaunībā, dažkārt tas notiek pusmūža cilvēkiem. Detalizēts klīniskais attēls ir reti. Var konstatēt pacientus ar traumatisku smadzeņu traumu un narkotiku lietošanu (alkoholismu, narkomāniju, vielu lietošanu). Dažiem pacientiem, kas cieš no Gansera sindroma, tiek diagnosticēti citi garīgi traucējumi: psihopātija, mānijas-depresijas psihoze uc Daudzi pacienti tika audzēti antisociālā vidē un viņiem nav stingru morālu un ētisku vadlīniju. Šis faktors, ko saasina nelabvēlīgie ieslodzījuma apstākļi, izraisa agresiju un izteiktu asociējošu uzvedību.

Gansera sindroma simptomi

Visredzamākās Gansera sindroma izpausmes ir mimoglozhenie un īstermiņa darbības. Vienošanās izpaužas acīmredzami absurdās, absurdās atbildēs uz vienkāršākajiem jautājumiem. Piemēram, pacients nevar pareizi atbildēt uz to, cik daudz pirkstu ir rokā. Mijiedarbība notiek retāk nekā nopratināšana un izpaužas nepareizās darbībās, reaģējot uz elementārajām instrukcijām. Piemēram, pacients kājas vietā uzrāda roku, mēģina uzlikt kreklu uz kājām un bikses uz rokām. Pētījumā par ādas jutību pacientam ar Ganser sindromu nereaģē uz aukstumu, karstumu un sāpīgiem stimuliem (ar adatu).

Orientēšanās apkārtnē ir bojāta, saziņa ar ārpasauli ir strauji ierobežota, realitātes uztvere ir sarežģīta. Pacients pilnībā koncentrējas uz šauru problēmu loku. Ir emocionāli traucējumi, svārstības no nemiers un bailes līdz priekam un optimismam. Gansera sindromā var konstatēt arī halucinācijas traucējumus. Halucinācijas galvenokārt ir vizuālas, parasti saistītas ar reālu situāciju, kas bieži vien ir biedējošas. Tie ir ar stadiju līdzīgi, tie var ietvert tiesas sēdes, teikumu lasīšanu utt.

Ganzera sindromā ir iespējami īstermiņa uzbrukumi ekstravagantai uzvedībai ar smagu garīgu traucējumu imitāciju, piemēram, šizofrēniju. Pacients var izskatīties sajaukts, runāt par savu diženumu un ārkārtas situāciju, gulēt par halucinācijām un imitēt amnēziju, piemēram, apgalvojot, ka viņš neatceras, kur viņš ir dzimis, vai kā viņš pavadīja pēdējo mēnesi. Gansera sindroma simptomi parasti saglabājas vairākas dienas, un pēc amatieru stāvokļa novēro amnēziju.

Gansera sindroma diagnostika un diferenciāldiagnoze

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz pacienta vēsturi un nopratināšanu. Ganzera sindroma atšķirīgās iezīmes ir skaidra saikne ar tipisku stresa situāciju (parasti ieslodzījumu) un raksturīgu klīnisku attēlu ar liekulību un mijiedarbību. Ganzera sindroma diferenciāldiagnoze tiek veikta ar katatonisku šizofrēniju, pseido-demenci, puerilismu un patoloģiskiem stāvokļiem, ko izraisa organisko smadzeņu bojājumi.

Sarunas moments katatonijas gadījumā izpaužas runā, kas nav saistīta ar uzdoto jautājumu. Pacienti ar Ganser sindromu reaģē nepareizi, bet viņu atbildes neattiecas uz uzdotā jautājuma darbības jomu. Vēl viena zīme, kas atšķir Ganzera sindromu no katatonijas, ir raksturīgo pozitīvu un negatīvu šizofrēnijas izpausmju trūkums. Lai izslēgtu organisko smadzeņu bojājumus, var būt nepieciešams konsultēties ar neirologu. Šaubos gadījumos ieceļ papildu pētījumus: galvaskausa radiogrāfija, smadzeņu MRI utt.

Pseudodementija, tāpat kā Gansera sindroms, var attīstīties cietuma apstākļos. Atbildes absurdības pakāpe pseidoģijā nav tik izteikta. Pastāv bezpalīdzības, teātra neskaidrības demonstrēšana, mēģinot veikt dažas darbības vai atbildēt uz jautājumiem. Mimoglochenie, kas raksturīgs Ganzera sindromam, nav sastopams, visbiežāk sastopamā atbilde ir „es nezinu”. Tajā pašā laikā pacienti labi apzinās savu apkārtni un saglabā spēju aizsargāt savas intereses. Ja puerilismam ir izteikta bērnišķīga uzvedība - pacienti runā ar balsi, izmanto mazus vārdus, veido vienkāršus primitīvus teikumus, spēlē, veic maziem bērniem raksturīgas darbības.

Slimības raksturojums

Ganzera sindroms ir iekļauts akūtu psihopātisko slimību grupā, ko papildina histērija. Pirmais pilnībā pētīja un aprakstīja šo traucējumu psihiatru S. Ganzeru. Slimība tika nosaukta viņa vārdā. Ārsts bija iesaistīts pacientu pētījumā cietumā. Daži ir diagnosticēti ar šo slimību.

Pacienti ar šādu diagnozi atdarina smagus garīgus traucējumus, tajā pašā laikā to nevar saukt par simulāciju. Piemēram, pacients var būt pārliecināts, ka viņam ir šizofrēnija, bet patiesībā viņam nav šādas diagnozes. Tā kā indivīdi, kas cieš no Gansera sindroma, ir pārliecināti, ka viņiem ir nopietna garīga slimība, viņi ir gatavi sazināties ar ārstu un iziet diagnozi.

Slimības cēloņi

Stress, ilgstoša uzturēšanās neērti svešā vidē, ilgstoši depresīvi stāvokļi var izraisīt šādu traucējumu. Iepriekš jau minēts, ka bieži vien cilvēki ar ieslodzījumu cieš no šāda traucējuma. Šis faktors ir vadošais un kalpo par pamatu Gansera sindroma attīstībai. Arī slimība var sākties, ja pacients piedzīvo akūtu līdzjūtību, pastāvīgi atrodoties konflikta vidē, no kuras viņš cenšas atbrīvoties no visas viņa spējas.

Riska grupā ietilpst pusaudžu un jauniešu personas. Vecākiem cilvēkiem šāds garīgs traucējums nav tipisks, lai gan tas ir iespējams. Pārbaudot vēsturi, ārsts var noteikt galvas traumas pacientā pagātnē. Dažreiz persona var ciest no narkotiku vai alkohola atkarības. Dažiem pacientiem ir līdzīgi garīgi traucējumi, piemēram, psihopātija, mānijas sindroms. Ir zināms procents pacientu ar Ganzera sindromu, kura bērnība tika pavadīta antisociālos apstākļos. Šādiem pacientiem parasti nav morālu vērtību un morāles principu, ņemot vērā viņu traucējumus:

  • pastiprināta agresija;
  • sākas histērija;
  • asociācijas orientācija uzvedībā kļūst vēl smagāka.

Kā slimība izpaužas

Visbiežāk sastopamais sindroma simptoms ir tas, ka pacients nejauši atbild uz pamatjautājumiem. Viņš izdara absurdus, absurdus secinājumus. Piemēram, viņš nevar pateikt, cik daudz pirkstu ir rokā. Dažreiz gadās, ka persona pēc pieprasījuma nevar veikt elementāras darbības. Piemēram, pacients var pacelt kāju uz pieprasījumu pacelt roku. Pacients ar Gansera sindromu nereaģē uz karstu un aukstu priekšmetu pieskārienu, viņš nejūt sāpes no ārējiem stimuliem.

Cilvēks saskaras ar vidi, šis savienojums ir bojāts. Realitāte tiek uztverta nepietiekami, bet ar tās ierobežoto problēmu diapazonu. Pacienti var parādīties halucinācijas, visbiežāk tie ir vizuāli un saistīti ar konkrētu situāciju.

Personas, kas cieš no sindroma, Ganzer ir pārliecinātas, ka tām ir nopietns garīgs traucējums, piemēram, šizofrēnija. Pacienti sāk imitēt psihiskus traucējumus, apgalvo, ka viņi uztrauc halucinācijas, amnēzijas un citu slimību uzbrukumi. Pacients sāk rīkoties tā, it kā viņam būtu grūta psihopatoloģiska diagnoze, tāpēc viņš ir pārliecināts. Slimība notiek paroksismāli, sindroms var rasties un turpināties pāris dienas.

Diagnostika

Medicīnas speciālists veic diagnozi, pamatojoties uz pacienta aptauju un vēstures izpēti. Šajā gadījumā spilgts sindroma izpausme ir mijiedarbība un savstarpēja vienošanās, diagnoze tiek apstiprināta, ja persona atrodas cietumā. Simptomi ir līdzīgi šizofrēnijas izpausmei, pseido-demencei, no kuras šī slimība ir jānošķir. Turklāt līdzīgi procesi notiek cilvēkam ar smadzeņu organisko bojājumu.

Ganzera sindromā pacients, atbildot uz šo jautājumu, nereaģē adekvāti, bet atrodas konkrētas tēmas robežās un nepārkāpj šo jautājumu. Visbiežāk viņi atbild: "Es nezinu." Bet tajā pašā laikā cilvēks nevar pienācīgi orientēties, kas notiek ap viņu. Šī ir šī sindroma atšķirība no citām garīgām slimībām, kad pacients ir pilnīgi smieklīgs. Pacientam nav raksturīgi šizofrēnijas simptomi. Lai atšķirtu Ganzera sindromu no smadzeņu traumas sekām, jākonsultējas ar neirologu. Jums var būt nepieciešams veikt rentgenstaru vai MRI.

Slimības simptomi

Pacientiem, kuriem ir pētīta novirze, raksturīgs īss neparastas uzvedības periods, kas ir līdzīgs tam, ko norāda cilvēki ar smagām garīgām slimībām. Persona var runāt par vīzijām, izdarīt dažas absurdas darbības, izdarīt nepietiekamus paziņojumus, izskatīties sajauktus utt.

Slimības simptomi ir tāds stāvoklis kā liekulība. Ar viņu pacients atbild uz šķietami vienkāršiem jautājumiem ar kaut ko muļķību.

Papildus tam persona bieži apgalvo, ka viņam ir dažādas fiziskas problēmas, piemēram, nespēja kontrolēt ekstremitāti. Ārstu vidū šis stāvoklis tiek saukts par “histērisku paralīzi”.

Interesants temats: disociatīvi personības traucējumi: klasifikācija, izplatīti simptomi

Bieži vien pacientiem ir atmiņas zudums, kas izdzīvojis paasinājuma laikā.

Novirzes cēloņi

Traucējumi ir samērā vāji saprotami. Droši ticams, ka tā rašanās cēloņi nav uzstādīti. Lielākā daļa ekspertu uzskata, ka ļoti spēcīgs stress darbojas kā provocējošs faktors. Turklāt iemesls, kas var izraisīt attiecīgās novirzes attīstību, var būt personas vēlme izvairīties no nepatīkamām situācijām vai atbildības.

Fiziskie faktori nav izslēgti. To sarakstā ir:

  • smagi sitieni uz galvu;
  • ilgtermiņa alkoholisms;
  • dažādas galvas traumas.

Lielākā daļa pacientu ar Ganzera sindromu tiek diagnosticēti ar personības traucējumiem. Pirmkārt, tā ir tā saukta. teātra vai antisociāls traucējums.

Antisociālu personības traucējumu raksturo agresīva un bezatbildīga uzvedība. Persona apgrūtina cilvēkus ar neapmierinātību un neatbilst noteiktajām sociālajām normām.
Teātra traucējumā persona izturas tā, lai to apstiprinātu citi. Pacientu var mocīt obsesīva vēlme būt pamanītai.

Lai to izdarītu, viņš dramatizēs situāciju un rīkosies neatbilstoši pašreizējam stāvoklim, tikai piesaistot uzmanību.

Pētītā novirze tiek diagnosticēta ļoti reti. Ir zināms, ka tas biežāk skar vīriešus un attīstās galvenokārt agrīnās jaunības periodā.

Diagnostikas iezīmes

Apstiprinot novirzes esamību, ir diezgan grūti. Tā iemesls ir ne tikai tas, ka pacients var „vakcinēt”, bet arī slimības zemo izplatību. Pirms sarunas uzsākšanas par Ganzera sindromu, speciālistam būs jānovērš jebkādas problēmas, kas varētu izraisīt raksturīgu simptomu parādīšanos.
Interesants temats: disociatīvā fuja - jaunas personas stāvoklis

Aptaujā tiks aplūkota personas fiziskā un garīgā situācija. Iekšējā apļa locekļiem tiks lūgts novērot pacientu un reģistrēt viņa uzvedības īpašības.

Ja nav fizisku slimību, psihoterapeits sāks strādāt ar pacientu. Šīs nozares speciālistiem ir nepieciešamie instrumenti, lai noteiktu faktu, ka pacientam ir mākslīgs traucējums.

Tipisks pacients un viņa uzvedība

Pacients ar Gansera sindromu nevar atbildēt uz vienkāršākajiem jautājumiem, kas nespēj veikt pamatdarbības. Pat vienkārša matemātiska problēma viņu sajauc, viņš nespēj izskaidrot attēla nozīmi.

Bet, neskatoties uz smieklīgām atbildēm, pacients saprot jautājuma vai uzdevuma vispārējo virzienu. Ja jūs lūgsiet viņu, lai viņš atklātu spēli, viņš saprot, kas ir jādara, bet mēģinās saskaņot spēli otrā galā.

Persona ir pilnīgi dezorientēta, nošķirta no ārpasaules, rāda vienaldzību, piepildīta ar bezjēdzīgu smiekli, ko pēkšņi nomaina bailes. Tiek novērots satraukums, nemiers.

Krēslas stāvoklis dažreiz pārvēršas par akūtu uzbrukumu. Pēc uzlabošanas pacients neatceras, kas noticis slimības uzbrukuma un visa krēslas perioda laikā, kas parasti ilgst vairākas dienas.

Ir vēl viens Ganzera sindroma izpausmes veids: paaugstināta agresivitāte, antisociāla uzvedība, bezatbildīga un neievērošana citiem. Persona pārkāpj vispārpieņemtos uzvedības standartus, lai tos pamanītu, pievērstu uzmanību.

Šādi pacienti bieži aug šādā asociālā vidē.

Cēloņi un riska faktori

Galvenais slimības cēlonis ir pastiprināta vajadzība pēc uzmanības un līdzjūtības no citiem. Šo sindromu sauc par „cietumu”, jo persona, kas atrodas ieslodzījumā, atrodas situācijā, kurā nav siltu cilvēku attiecību, laba. Viņš jūtas spēcīgs emocionāls bads.

Vēlme piesaistīt pozitīvas emocijas savā dzīvē dod viņam ideju doties uz cietuma medicīnas nodaļu, lai saņemtu veselības aprūpes darbinieku uzmanību un uzmanību. Pakāpeniski tas noved pie krēslas uzbudinājuma: cilvēks sāk domāt, ka viņam ir garīgi traucējumi.

Mūsdienu psihiatrijā histeriska krēsla pārsteidzība tiek uzskatīta par sekām:

  • ārkārtējs stress;
  • siltu emociju trūkums;
  • smaga emocionāla trauma;
  • pastāvīgas garīgās ciešanas;
  • hroniska trauksme, kā smagas bailes un traumas sekas.

Visi šie faktori rada tipisku priekšstatu par ieslodzītā dzīvi un iekšējo stāvokli. Slimība var attīstīties arī saistībā ar faktu, ka persona cenšas izvairīties no konflikta vai soda par kādu pārkāpumu. Uzturēšanās naidīgā vidē dažkārt var izraisīt krēslas.

Turklāt pastāv fiziski iemesli: alkoholisms, narkotikas, sarežģīti galvas ievainojumi.

Biežāk vīriešiem. Parasti jaunieši, kas jaunāki par 25 gadiem, slimo, galvenokārt vecāki pusaudži. Pieaugušie pacienti ir reti. Vecāka gadagājuma slimība parasti notiek, ņemot vērā diženuma murgus.

Cilvēka ar Gansera sindromu atšķirīga iezīme ir tā, ka viņi nevēlas sev labumu. Viņi neizliekas, bet ir pārliecināti, ka viņi slimi.

Uzvedība un tipiskas izpausmes

Kopējo sindroma priekšstatu var raksturot kā “aptuvenas atbildes” vai “nemateriālas sarunas”. Ir divas galvenās sindroma pazīmes:

  • memorands: nepatiesas atbildes uz vienkāršiem jautājumiem;
  • imitēt vai histērisku krampji, pārvēršoties paralīze: pacients nāk klajā ar iedomātiem fiziskiem traucējumiem.

Visbiežāk sastopamās darbības cenšas nodot bikses uz galvas un pirkstiem uz rokām.

Turklāt akūtu uzbrukumu laikā var novērot šādus slimības simptomus:

  • personai ir samaņas apziņa, atmiņa;
  • ekstravagants uzvedība, viņš cenšas izskatīties sajaukt;
  • mēģinot simulēt amnēziju;
  • runā par absurdām lietām, runā par iedomātu hallucināciju, raksta nereālu stāstu.

Simptomi ir līdzīgi visbiežāk sastopamo garīgo slimību simptomiem, bet tie ilgst ilgi, tie ir epizodiski. Pēc sindroma saasināšanās pacienti pilnībā aizmirst, kas noticis uzbrukuma laikā.

Kā tiek diagnosticēta novirze

Slimības diagnostika ir ļoti sarežģīta, jo Gansera sindroms ir ļoti reti. Ārstam ir grūti atdalīt fikciju no patiesības.

Sarežģītās situācijās jāizslēdz organisko smadzeņu slimības, traumatisks smadzeņu traumas. Būtu jāveic analīzes, lai identificētu blakusslimības.

Ir nepieciešams atrast traumatisku situāciju un novērst to. Veikta psiholoģiskā un psihiatriskā pārbaude. Ar speciāli izstrādātas intervijas palīdzību psihiatri identificē cēloņus un novērtē slimības dziļumu.

Cilvēka akūtā slimības periodā ādas jutīgums tiek traucēts: tas nereaģē uz temperatūru un mehāniskiem stimuliem.

Gansera sindroma simptomi

Pacientiem ar Ganzera sindromu raksturīgas īslaicīgas, epizodiskas pazīmes, kas liecina par tā saukto ekstravagantu uzvedību, līdzīgi kā visbiežāk pazīstamie nopietnās psihisko traucējumu simptomi. Pacienti mēdz šķist sajaukt, izteikt absurdus apgalvojumus, gulēt par halucinācijām, izgudrot episkā attēlus par savu tagadni un mākslīgi izpaust amnētiskus traucējumus.

Visbiežāk sastopamie Ganzera sindroma simptomi ir:

  • Mimogonija - mēģinājums sniegt bezjēdzīgas, izsmieklīgas, apzināti nepatiesas atbildes uz vienkāršiem jautājumiem;
  • mijiedarbība - “histēriska paralīze”, kad cilvēks iemieso dažādas fiziskās veselības problēmas: nespēja pārvietot nevienu ķermeņa daļu vai mēmuma simulāciju.

Pacientiem ir ļoti bieži „aizmirst” par visu, kas notika Ganzera sindroma uzbrukuma laikā.

Sindroma simptomus vispirms sīki aprakstīja vācu psihiatrs S. Ganzers 1897. gadā. Viņš raksturoja novirzi kā apziņas traucējumi. Krēslas fenomens izskaidro pacienta pastāvīgās pašpārliecības ietekmi uz nepārprotamo apkārtējās pasaules skatījumu, kad patiesībā izceļas sirreālisms.

Vēl viens psihopatoloģisks traucējums - pseudodementija, kad pacients apzināti savā labajā prātā un prātā (bez krēslas), simulē garīgās anomālijas, tikai ar mimoreche un sadarbspēju, ir ļoti līdzīgs Ganzera sindromam.

Gansera sindroma etioloģiskie faktori

Ganzera sindroma izpausmē pirmām kārtām - emocionāli apvērsumi, emocionālas pieredzes, hroniskas bailes, kas radušās bailes dēļ, piedzīvoja garīgās traumas, ti, raksturīgas aizturēšanas vietas. Īsāk sakot, tas ir reakcija uz hronisku pārpasaulīgo stresu.

Otrā vieta ir sindroma attīstības cēloņsakarība, ko izraisa personas vēlme izvairīties no nepatīkamām sekām, ko rada jebkura konflikta situācija.

Fiziskās veselības problēmas bieži sastopamas arī sindroma etioloģijā - hroniskā alkoholisma, narkomānijas, smagu galvas traumu gadījumā. Agresīva vide veicina antisociālas psihopātijas attīstību, kad pacients spēj ignorēt uzvedības sociāli ētiskās normas līdz agresijas izpausmei un tajā skaitā.

Gansera sindroms, izņemot vietas, kas nav tik attālinātas, ir diezgan reti. Vecākiem pusaudžiem zēniem atkāpes ir vairāk pakļautas. Ir gadījumi, kad ir vairāk nobriedušu vecumu, jo īpaši cilvēkiem, kas cieš no diženuma murgiem.

Ieslodzījuma vietu basketbola komandas sindroms

Visu jaundzimušo zēnu vidū kariotipa 47, XYY sastopamība ir gandrīz 1 no 1000. Kromosomu konstitūcija 47, XYY nav saistīta ar izteikti patoloģisku fenotipu, un vīrieši ar šādu kariotipu var atšķirties no normāliem vīriešiem 46, XY šajā gadījumā.

Kļūdas, kas noveda pie XYY kariotipa, izcelsme ir kromosomu nesakritība otrajā paternālās meiozes sadalījumā, veidojot spermatozoīdu YY. Retāk sastopamie varianti XXYY un XXXYY, kas simptomiem ir līdzīgi XYY un Klinefelter sindroma gadījumiem, iespējams, ir arī pastāvīgi nesadarīšanās abās paternas meiozes nodaļās.

XYY tēviņi, kas atklāti, pārbaudot jaundzimušos, ir augsti un tiem ir paaugstināts izglītības vai uzvedības problēmu risks, salīdzinot ar hromosomāli normāliem vīriešiem. Viņu intelekts ir normāls, trūkst dismorfisko simptomu. Auglība parasti ir normāla, un, kā izrādījās, nav īpaši palielināts risks, ka bērnam ir hromosomāli nenormāls bērns.

Pusē zēnu 47, XYY ir nepieciešama pedagoģiskā korekcija sakarā ar aizkavēto runas attīstību un grūtībām lasīt un rakstīt. To IQ ir 10-15 punkti zem vidējā līmeņa.

Vecāki, kuru bērni ir 47, XYY pirms vai pēc dzimšanas, bieži vien ir ļoti nobažījušies par iespējamiem uzvedības traucējumiem. Uzmanības deficīts, hiperaktivitāte un impulsivitāte ir apstiprināta zēniem ar XYY, bet nozīmīgs agresivitātes vai psihopatoloģiskās uzvedības raksturojums šai sindromam nav raksturīgs.

Tas ir svarīgi uzsvērt 1960. – 1970. Gada vēstījumu dēļ. ka vīriešu ar XYY kariotipu biežums cietumos un psihiatriskajās slimnīcās ir daudz augstāks, jo īpaši starp augstiem ieslodzītajiem (pacientiem). Tagad ir zināms, ka šāds stereotipisks iespaids bija nepareizs.

Neskatoties uz to, neiespējamība prognozēt rezultātu konkrētos gadījumos padara faktu, ka auglim ir XYY sindroms, ir viena no grūtībām ģenētiskajā konsultācijā pirmsdzemdību diagnostikas programmās.

HIGH-VOLTAGE SYNDROME

Gigantisms, pārmērīgs ķermeņa garums, augstums - ķermeņa garums virs 97. procentiles (+ 25 ^ no vidējās vērtības) noteiktam vecumam un dzimumam.

Atkarīgs no augstuma augšanas cēloņa.

Konstitucionālo (idiopātisko) augstumu raksturo augsts vecāku un brāļu un māsu augums, augsts gala pieaugums, disembriogenēzes stigmas trūkums, normāla intelektuālā attīstība, proporcionāla ķermeņa uzbūve, savlaicīga seksuālā attīstība, kaulu vecuma atbilstība pasei, normāls augšanas hormona līmenis un IGF-1 asinīs, hormonu līmenis asins augšana uz OGTT fona ir mazāka par 2 ng / ml.

Hipofīzes somatotropīna izraisīto hipofīzes gigantismu raksturo rupjas sejas pazīmes, svīšana, kaulu vecuma atpalicība no pases, augšanas hormona un IGF-1 līmeņa pieaugums, augšanas hormona līmenis TGTT fonā virs 2 ng / ml, MRI vai CT zīmes hipofīzes adenoma.

Jaundzimušajiem ar Sotos sindromu (smadzeņu gigantismu), palielinās ķermeņa masa un garums, ievērojama piere, dolichocephalus, macrocephaly, augsta gothic aukslējas, hipertelorisms ar antimongoloido acu spraugu, prognozes ir raksturīgas. Šādiem bērniem ir novērota garīga atpalicība, traucēta kustību koordinācija. Āda un mīkstie audi ir nedaudz sabiezināti. Ar vecumu ķermeņa augšana palielinās, bet pubertāte parasti sākas agrāk, kā rezultātā notiek cauruļveida kaulu epifīzes slēgšana. Tāpēc vairumam pacientu ar Sotos sindromu pieaugušajiem ir normāls pieaugums.

Bekuit-Vīdemana sindroma klīnisko attēlu labi atspoguļo vēl viens pieņemts sindroma nosaukums - EMC sindroms (omphalocele, macroglossia, gigantisms - no angļu Ehotrka1, Masgo§vvga, SdapiIvt). Patiešām, jaundzimušajam ar Beckwith-Wiedemann sindromu ir liels izmērs, omphalocele, macroglossia, nieru medulārā slāņa hiperplāzija un aizkuņģa dziedzera saliņu šūnu hiperplāzija, kas bieži kļūst par hipoglikēmijas attīstības cēloni.

Raksturīga ir to pacientu parādīšanās, kuriem ir Marfana sindroms vai marfānam līdzīgi sindromi (homocistinūrija, MEH 2b sindroms, iedzimta kontraktūra arachnodaktilija), galvenokārt sakarā ar augšējā ķermeņa segmenta samazināšanos (sēdus augšana) attiecībā pret apakšējo, pārsniedzot ķermeņa garuma un arachnodactyly rokas span..

Attiecībā uz MEN sindroma 2b klīnisko attēlu skatiet sadaļu “2. tipa endokrīnās neoplazijas sindroms”.

Klinefeltera sindroma klīniskais priekšstats ir sadaļā "Aizkavētas seksuālās attīstības sindroms".

Turklāt liels pieaugums ir saistīts ar paaugstinātu risku saslimt ar dažām slimībām un traucējumiem: idiopātiska skolioze un citi pozas, varikoceles, spontānas pneimotoraksas, depresijas, osteoporozes uc traucējumi.

• GDM vai dekompensēts diabēts mātei grūtniecības laikā.

• hipofīzes (hipofiziskā gigantisma) somatotropinoma un citi augšanas hormona hipersekcijas cēloņi.

Iedzimts sindroms, tostarp somatotropisks hipofīzes.

• MEN 1 sindroms (Vermere sindroms).

Iedzimts sindroms, ko raksturo augsts augstums.

• Sotos sindroms (smadzeņu gigantisms).

• Iedzimtas līgumiskas arachnodactyly (Beals sindroms).

• trauslas X hromosomas sindroms (Martin-Bell sindroms).

• ACTH rezistences sindromi.

• 1. tipa ģimenes glikokortikoīdu nepietiekamība.

• sindroms "3A" (APDgowe vupigoshe).

• Androgēnu / estrogēnu rezistence un aromatāzes deficīta sindromi (sēklinieku feminizācijas sindroms uc).

• Iedzimta vispārēja lipodistrofija (lipoatofiskais diabēts, Seip-Lawrence sindroms, VegayteS-5rg).

• I tipa neirofibromatoze (Recklinghausen slimība).

• HUU sindroms (cietuma basketbola komandas sindroms).

Ja jaundzimušajam ir pārmērīgs ķermeņa garums, vispirms mātei vajadzētu meklēt diabētu. Ja mātei nav diabēta, ir nepieciešams izslēgt iedzimtas slimības, pirmkārt, Sotos un Bequit-Wiedemann sindromus.

Bērnībā augstuma diagnoze tiek veikta saskaņā ar algoritmu, kas parādīts 1. attēlā. 13-1.

Pārliecinieties, ka uzzināsiet: vecāku un māsu augšanu; augstums un svars dzimšanas brīdī; pieaugums visā dzīves laikā.

Veic fizisku pārbaudi:

• augšanas, augšanas ātruma, ķermeņa masas mērīšana;

• stigmas disambiogenēzes (maxillofacial reģiona iedzimto īpašību, aurikulu uc) klātbūtnes novērtējums;

47 hromosomas - Dauna sindroma pazīme. Pareizticīgie saka par to aizmirsuši

32 komentāri

Tas ir pārāk tauku velcēšana, lai ticētu tam.

Es atceros šo precedentu. Bet pati grupa, kuras amats uz ekrāna ir skaidri Troll, jau ir izpildījis savu darbu.

Dīvaini, dīvaini. Dievs ir jūds un nodeva hromosomu krieviem.

Kāpēc ne?

47 hromosomas - ne vienmēr ir Dauna sindroma pazīme.

Tas var būt arī Patau sindroms, Edvarda sindroms, Klinefeltera sindroms, kā arī vienkārši polisomas uz X vai Y dzimuma hromosomām, pārējā cilvēka trisomija ir letāla.

Nekas uzbrukums cilvēkiem uzreiz.

Cik es atceros no šī saraksta, tikai ar Dauna sindromu var dzīvot salīdzinoši pilnīgu dzīvi, varbūt pat vecumā.
Bet tas ir. Starp citu

Vairumā gadījumu 47 kromosomas ir daunisma pazīme. Par pārējiem sindromiem, ko es dzirdu pirmo reizi, tikai Dauna sindroms ir kaut kas vairāk pazīstams

Vārdi "daunisms" nav.

Jūs redzat, ka VK no sabiedrības, no kurienes jūs atdodaties, tika izveidota tikai no viena sarkastiska. Un biezs, muļķīgs, atdarināts. Bet tomēr, kāds to ņem nominālvērtībā.

Mana atbilde ir arī sarkaskms, jo citi sindromi (izņemot polisomijas dzimuma hromosomā) ir daudz sliktāki nekā Dauna sindroms.

Manuel Delgado Villegas

Manuel Delgado Villegas, kas pazīstams arī kā iesauka “El Arropiero” (Manuel Delgado Villegas vai El Arropiero, 01/25/1943 - 2.02.1998), ir spāņu sērijveida slepkava, kas darbojas laika posmā no 1964. līdz 1971. gadam. Kopumā Delgado tika apsūdzēta par 48 slepkavībām Spānijā (Spānijā), Itālijā (Itālijā) un Francijā (Francijā); Tomēr Spānijas policija veica izmeklēšanu tikai 22 no tām, un tikai 8 epizodes tika sagatavotas oficiālai apsūdzībai tiesas procesā. Tomēr slepkava nebija ieradies tiesā - viņam tika diagnosticēta nopietna garīga slimība, un 1978. gadā viņš tika nosūtīts uz stacionāru psihiatrisko slimnīcu. 1998. gadā Villegas tika pārcelts uz parasto psihiatrisko slimnīcu; drīz pēc tam viņš nomira no kaut kādas plaušu slimības, ko, kā norādīja iestādes, smēķēja.

Manuel Delgado ir dzimis Seviļā, Spānijā (Seviļā, Spānijā). Bērna māte nomira dzemdību procesā; viņa tēvs strādāja par ceļojošu pārdevēju un mājās bija ļoti reti. Manu un viņa māsu Joaquinu uzcēla daudzi radinieki; ja zēns ir bērns, tā audzināšana bieži vien virza tikai uz slepkavībām. Ir zināms, ka Delgado apmeklēja skolu, bet viņš nekad nav iemācījies lasīt vai rakstīt.

1961. gadā 18 gadus vecais Delgado pievienojās Spānijas leģionam (Spānijas leģions); tieši šeit viņš mācīja roku-roku apkarošanas paņēmienus - un it īpaši „mirstīgo triecienu” (golpe legionario) uz kaklu ar plaukstas malu.

Kopumā tika plānots, ka Manuel Delgado apsūdzēs 8 slepkavības; Pirmais no tiem - 49 gadus vecā šefpavāra Adolfo Folča Muntanera slepkavība - notika 1964. gada 21. janvārī. Adolfo sāka doties uz pludmali Loracā (Lloracā), kad Manuela ķēniņos ar viņu rokā pacēlās. Pēc neveiksmīgās galvas saspiešanas Delgado paņēma savu maku (gandrīz tukša) un viņa pulksteni (diezgan lēti).

1968. gada 20. jūlijā Manuels tikās ar 71 gadus veco Venancio Hernández Carrasco, kurš apmeklēja viņa vīna dārzus. Delgado jautāja vecajam cilvēkam par pārtiku, reaģējot uz to, ka saņēma tikai apzīmējumu par jauniešiem, kuri pilnībā spēj nopelnīt dzīvi, lai arī grūti, bet vēl grūti. Mīlestība moralizēt izmaksas Venencio dzīve; vēlāk viņa ķermenis tika atrasts upē. Ilgu laiku tika uzskatīts, ka Carrasco noslīcis nejauši; Vēlāk policija nolēma rūpīgi izskatīt viņa nāves apstākļus.

Detektīvi varēja sekot līdzi kriminālnozieguma takai neilgi pēc 38 gadus vecā Antonijas Rodriguža Relinque pazušanas. Sieviete, starp citu, nopietni garīgi slimu - tika novērota vairāk nekā vienu reizi Delgado uzņēmumā, tāpēc Manuel kļuva par galveno aizdomās turēto. Pēc ilgstošām pratināšanām Delgado atzina Relink slepkavībā - starp citu, viņa draudzeni - un pat norādīja vietu, kur ķermenis bija paslēpts. Vēlāk kļuva zināms, ka Manuel dzimumakta laikā nošāva sievieti ar savām zeķbiksēm. Šķita, ka lieta tiks slēgta, bet Delgado atzina vēl četrus noziegumus.

Aizturēšanas laikā slepkavas aktīvi izplatīja baumas, ka viņš cieš no iedzimta XYY sindroma - tā saucamā „cietuma basketbola komandas sindroma”, kas var izraisīt nekontrolētu agresiju. Tomēr vēlāk tika pierādīts, ka nav skaidras saiknes starp XYY sindromu un agresīvu uzvedību.

Izmeklēšanas laikā Delgado apmeklēja vairākas noziedzības vietas ar detektīvu grupu; Manuels kļuva par pasaules pirmo sērijveida slepkavu, kurš tika nogādāts uz nozieguma vietas lidmašīnā.

Delgado nomira 1998. gada 2. februārī Katalonijas pilsētas Badalonas slimnīcā.

Lasīt Vairāk Par Šizofrēniju