Neskatoties uz aktīvo tehnoloģiju un medicīnas attīstību, Daunas sindroms šodien ir ļoti izplatīta diagnoze. Slimība ir ļoti sarežģīta un nav pilnībā saprotama, kā rezultātā cilvēki paši izgudro un rada mītus, kas dažkārt ir pretrunīgi. Bieži vien pirmie jautājumi rodas grūtniecēm ar aizdomām par Dauna sindromu, daudzi saskaras ar dilemmu - atstāt bērnu vai izlemt par abortu. Pēc bērna piedzimšanas vecāki rūpējas par to, kā audzināt bērnu, kā nodrošināt viņam normālu dzīvi un tajā pašā laikā saglabāt savu.

Kas ir Dauna sindroms

Dauna sindroms ir ģenētiska anomālija, ko raksturo papildu trešās 21 hromosomas klātbūtne bērnam. Kopumā komplekts ir 47, nevis 46 standarta hromosomas - tas izraisa visus simptomus. Slimība ir saņēmusi postcript "sindromu", jo to raksturo simptomu, pazīmju un raksturīgo izpausmju kombinācija. Slimība ir vienlīdz izplatīta abos dzimumos, dažādās tautībās un etniskajās grupās. Sievietēm, kuras dzemdē pēc 45 gadu vecuma, pastāv liels risks, ka bērnam ir anomālija.

Bērni, kuriem diagnosticēts Dauna sindroms, tiek saukti par saulainiem. Tas ir saistīts ar to, ka bērni bieži smaida, izstaro siltumu, maigumu un laipnību. Galvenā problēma ir tā, ka viņi ir ļoti slikti socializējušies un pielāgojas parastajai dzīvei, jo notiek aizkavēšanās attīstībā, grūtības pašapkalpošanās un problēmas ar runu.

Ir 4 galvenās slimības pakāpes: vieglas, vidēji smagas, smagas un dziļas. Bērni ar pirmā Dauna sindroma pakāpi praktiski neatšķiras no parastajiem bērniem un ļoti bieži lieliski pielāgojas sabiedrībai un ieņem ļoti prestižu vietu sabiedrībā. Bērni ar dziļu slimību nevar novest pie socializētas dzīvesveida, kas padara vecākus daudz grūtāku.

Dauna sindroma cēloņi

Jautājums par Dauna sindroma attīstības cēloni paliek atklāts, jo nebija iespējams noteikt šos faktus ar 100% precizitāti. Zinātnieki ir konstatējuši faktus, kas palielina bērna kariotipa anomāliju attīstības risku:

  • Mātes vecums ir vecāks par 40 gadiem, un tēvs ir 42 gadi.
  • Folskābes deficīts grūtniecības laikā.

Zinātnieki ir noteikuši, ka anomāliju attīstība neietekmē vides ietekmi, vecāku dzīvesveida saglabāšanu un citus subjektīvus vai objektīvus faktorus. Tāpēc “saulaino” bērnu vecākiem nevajadzētu vainot sevi patoloģijas attīstībā.

Dauna sindroma simptomi

Dauna sindroma simptomi ir viegli identificējami tūlīt pēc bērna piedzimšanas, jo tie ir raksturīgi tikai šai slimībai un ir diezgan izteikti. Aktīvās medicīnas attīstības dēļ augļa intrauterīnās attīstības laikā var konstatēt kariotipa pārkāpumu. Tas ļauj vecākiem izlemt bērna likteni, ja viņi ir gatavi grūtībām un mīlēt bērnu, neskatoties uz visu - dzīve viņam tiek dota, bet bieži sievietes nolemj abortu.


Grūtniecības laikā Dauna sindromu var noteikt pēc augļa ultraskaņas pārbaudes un virknes ģenētisko testu (to nevar pamatot tikai ar ultraskaņas rezultātiem). Galvenās slimības pazīmes, ko var identificēt augļa attīstības laikā, ir:

  • Augļa deguna kauli.
  • Sirds defektu vai anomāliju klātbūtne tās funkcionēšanā.
  • Mazais frontālās daivas un smadzeņu - hipoplazijas lielums.
  • Saīsinātie augšstilba un elkoņa kauli.
  • Cistu klātbūtne uz saules pinuma.
  • Paaugstināts nieru iegurnis.
  • Biezāka apkakles telpa.

Visi simptomi ne vienmēr ir klāt, un ne visos gadījumos tas ir 100% apstiprinājums par kariotipa pārkāpumu. Lai iegūtu precīzu rezultātu, nepieciešams veikt papildu ģenētiskos testus un veikt īpašus testus.


Pēc bērna piedzimšanas ar Dauna sindromu visas pazīmes ir acīmredzamas un skaidri redzamas, bet, lai apstiprinātu, ka ir nepieciešams veikt ģenētiskus testus, lai novērstu citas slimības attīstības iespējamību. Bērniem bieži ir šādi simptomi:

  • Plakanā pleca, sejas un deguna (sakarā ar deguna kaula trūkumu).
  • Īss galvaskauss un pirksti fanksa nepietiekamas attīstības dēļ.
  • Maza pirksta un īkšķa izliekums, kas atrodas plašā attālumā.
  • Plaša ādas locīšana uz īsa kakla.
  • Muskuļu hipotonija, pārmērīga locītavu kustība.
  • Īsas ekstremitātes, deguns.
  • Krusts
  • Pastāvīgi atvērta mute.
  • Leikēmijas vai iedzimtas sirds slimības klātbūtne.
  • Bērna garīgo traucējumu komplekss.
  • Krūškurvja deformācija.

Ne visi simptomi vienmēr ir klāt katram slims bērnam. Dažiem var būt viena zīmju kopa, bet citiem var būt pavisam cita. Ar vecumu galvenie simptomi tiek saasināti un palielinās citu kaites saslimšanas iespējamība: katarakta, aptaukošanās, zobu problēmas, vājināta imunitāte, kas rodas biežu saaukstēšanās un infekcijas slimību, garīgās un runas aiztures dēļ.

Slimības diagnostika

Ir iespējams noteikt diagnozi tikai pēc rūpīgas diagnozes, kas ietver vairākus pasākumus, kuru mērķis ir noteikt DNS novirzes. Jūs varat noteikt pirmās slimības pazīmes pat grūtniecības laikā, izmantojot šādas metodes:

  • Augļa ultraskaņas izmeklēšana, kuras laikā tiek konstatētas bērna attīstības anomālijas un veikta sākotnēja diagnoze. Par kariotipa pārkāpumu nav iespējams pateikt tikai ar ultraskaņas rezultātiem, ieteicams veikt papildu pētījumus.
  • Ģenētisko testu veikšana. Šādas analīzes tiek piedāvātas vecākiem, kuriem ir augsts patoloģiju attīstības risks: labs vecums, bērnu ar Dauna sindromu klātbūtne un citi cēloņi. Ir trīs galvenie invazīvo pētījumu veidi: amniocentēze - caurduršana, lai ņemtu vērā amnija šķidrumu laboratorijas pētījumiem; koriona biopsija - koorijas audu (augļa ārējā membrāna) izmantošana hromosomu anomāliju diagnosticēšanai; cordocentēze - augļa nabas saites asiņu analīze.
  • Turklāt ir neinvazīvas diagnostikas metodes. Tie ietver ultraskaņu un bioķīmisku analīzi grūtnieču asinīs pirmajā un otrajā trimestrī. Pirmā trimestra skrīninga laikā tiek ņemti vērā hCG (augļa sintezēta hormona) un PAPP-A līmeņi.

Dauna sindroma ārstēšana

Dauna sindroms ir neārstējama slimība, jo neviens nevar mainīt DNS. Taču ir vairākas metodes, kuru mērķis ir uzlabot pacienta vispārējo stāvokli, uzlabot dzīves kvalitāti. Bērnu ārstēšanā piedalās vairāki ārsti - optometrists, gastroenterologs, kardiologs, pediatrs, neiropatologs, logopēds un citi. To galvenās darbības ir vērstas uz runas, mehānisko spēju normalizēšanu, veselības uzlabošanu un pašapziņas prasmju apguvi.

Neizvairieties no saulainiem bērniem un ārstēšanu ar narkotikām, kas ietver:

  • Preparāti asinsrites normalizēšanai smadzenēs: piracetāms, aminolons, cerebrolizīns.
  • Vitamīnu kompleksi, lai uzlabotu vispārējo veselību.
  • Neirostimulatori.

Daudzu gadu garumā mācoties bērniem ar Dauna sindromu un to attīstību, zinātnieki ir secinājuši, ka tie visi attīstās pilnīgi atšķirīgi. Aizkavēta attīstība ir atkarīga no ārstēšanas, apmācības ar bērnu un kaitējuma apmēru. Ar parastām nodarbībām ar bērnu, viņš var iemācīties staigāt, runāt, rakstīt pats, viņš spēj apgūt prasmes par sevi. Viņi var apmeklēt vispārējās izglītības skolas, absolvēt institūcijas, precēties un pat turpināt sacensības.

Bet ne vienmēr rezultāts ir tik labvēlīgs, ļoti bieži ar vecumu, bērniem rodas vairākas komplikācijas, kas parasti attiecas uz fizisko veselību. Visbiežāk sastopamās slimības ir sirds slimības, gremošanas orgāni, imūnsistēmas traucējumi un endokrīnās sistēmas. Problēmas ar dzirdi, redzi, miegu un bieži vien ir apnojas gadījumi. 25% pacientu ir leikēmija, Alcheimera slimība, aptaukošanās un epilepsija.

Liela problēma ir tā, ka neviens speciālists nespēj plānot vai prognozēt, kā slimība attīstīsies. Tas viss ir atkarīgs no individuālajām īpašībām, slimības apjoma un aktivitātēm ar bērnu.

Slimību profilakse

Līdz šim nav novēršanas metožu, kas garantētu 100% aizsardzību pret Dauna sindroma attīstību bērnam. Vispārējie ieteikumi ietver pilnīgu pārbaudi, ieskaitot ģenētisko, pirms ieņemšanas; grūtniecība un bērna piedzimšana līdz 40 gadiem; nepieciešamo vitamīnu preparātu lietošana dzemdību laikā.

Dauna sindroms - apraksts, pazīmes, cēloņi

Dauna sindroms ir ģenētiska patoloģija, ko izraisa nenormāla hromosomu kopa. Viņai nav profilaktisku pasākumu, lai garantētu veselīgu pēcnācēju dzimšanu, bet ir zināmas diagnostikas metodes, kas ļauj paredzēt “īpaša” bērna parādīšanos, kā arī medicīniskas un citas metodes, kas palīdz viņam pielāgoties sabiedrībai un dzīvot normālu dzīvi.

Patoloģijas apraksts

Anomāliju vispirms aprakstīja Lielbritānijas ārsts DL. Daun, kura vārds vēlāk tika nosaukts. Tas notika 1866. gadā, un gadsimtu vēlāk franču zinātnieks J. Lejeune pierādīja patoloģijas ģenētisko raksturu, izskaidrojot to ar pārmērīgas hromosomas parādīšanos.

Cilvēkiem, kas dzimuši ar Dauna sindromu, ir 47 hromosomas

Ģenētiskā novirze veidojas koncepcijas stadijā. Parasti mēslošanas laikā vīriešu un sieviešu dzimumšūnas saplūst, veidojot vienotu struktūru, kas saņem 46 hromosomas - 23 no katra vecāka. Bet dažreiz notiek jauna organisma dzimšanas process, atkāpjoties no novirzēm. Tādējādi Dauna sindroma attīstība veicina trešo hromosomu 21 elementu pāros.

Šāds pārkāpums noved pie bērna piedzimšanas ar virkni īpašību, kuru dēļ viņa attīstība būs lēnāka nekā veseliem bērniem. Nākotnē tas apdraud audzināšanu un apmācību, bet vairumā gadījumu „īpašie” cilvēki spēj apgūt minimālo prasmju un spēju kopumu, kas ļauj viņiem pielāgoties sabiedrībai un iegūt profesiju.

Izskatu iemesli: kāpēc bērni ir dzimuši ar Dauna sindromu

Saskaņā ar medicīnas statistiku, risks, ka bērns var ģenētiski patoloģiski ieņemt, ir ievērojami palielinājies šādu faktoru klātbūtnē:

  • mātes vecums virs 40 gadiem. Tas nenozīmē, ka sievietes, kas dzemdē bērnībā, ir apdrošinātas pret iedzimtajām anomālijām bērnam, bet, ja līdz 25 gadiem tas notiek vienā gadījumā ar vairāk nekā pusotru tūkstošu, tad pēc 45 gadiem attiecība ir 1:20;
  • tēva vecums ir vecāks par 45 gadiem, ko izraisa vīriešu cilmes šūnu kvalitātes samazināšanās dzīves otrajā pusē
  • nākotnes vecāku draudze. Līdzīgs genoms palielina ģenētisko anomāliju, tai skaitā attiecīgā sindroma, risku;
  • laulāto (viena vai abu) klātbūtne Daunas sindromā vēsturē.

Ir svarīgi zināt, ka pārmērīgas hromosomas parādīšanās bērnam nav saistīta ar viņa vecāku iekšējo orgānu darbības traucējumiem, laulāto dzīvesveidu un sliktu ieradumu klātbūtni.

Dauna sindroma iezīmes

Cilvēkus ar Down patoloģiju sauc par "īpašiem" vai "saules bērniem". Viņiem ir vairākas funkcijas, kas ietekmē izskatu, attīstību, veselību.

Izskats

Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir raksturīgas ārējas pazīmes.

Nenormāla hromosomu kopa veicina raksturīgo ārējo īpašību parādīšanos, kas ietver:

  • plakana seja un kakls;
  • saīsināts galvaskauss;
  • dzemdes kakla ādas locīšana, redzama dzimšanas brīdī;
  • īpašs, acu formas līdzīgs mongolīds;
  • palielināta locītavu mobilitāte;
  • pirkstu vidus daļas faluļu izliekums;
  • atvērta mutē;
  • zobu novirzes;
  • plakans deguna tilts;
  • saīsināts deguns.

Lielākā daļa iepriekš minēto iemeslu ir lēna intrauterīna attīstība, kas ir raksturīga šādai patoloģijai. Tajā pašā laikā viņi var vairāk vai mazāk izpausties katrā personā. Dažos gadījumos jūs varat pamanīt ne vairāk kā trīs raksturīgās iezīmes.

Cilvēki ar Dauna sindromu diemžēl nedzīvo ļoti ilgi. Pat pirms 30 gadiem viņu vidējais dzīves ilgums bija tikko līdz 30 gadiem, un šodien lielākā daļa sasniedz 50 gadu vecumu. Daudz kas ir atkarīgs no iedzimtu anomāliju smaguma un iekšējo orgānu nepietiekamās attīstības pakāpes, kuras funkcionalitātes pārkāpums būtiski samazina organisma dzīvotspēju kopumā. Mūsdienu medicīnas iespējas ļauj veiksmīgi labot lielāko daļu pārkāpumu.

Attīstībā

Bērna ar Dauna sindromu augšana un attīstība notiek lēnāk. Tas attiecas gan uz fizioloģiju, gan psihi. Viņi vēlāk vienaudžiem sāk runāt, pārmeklēt, staigāt un ēst pārtiku bez palīdzības.

Vēl nesen tika uzskatīts, ka "īpašie" bērni nav apgūstami. Par laimi, ar pareizu pieeju, izmantojot īpašas metodes, daudzi no viņiem demonstrē diezgan labas intelektuālās spējas, kas ir salīdzināmas ar veselīga cilvēka vidējo attīstības līmeni.

Cilvēki ar Dauna sindromu labi spēlē mūzikas instrumentus

Mācīšanās grūtības bieži izskaidro ar dzirdes un redzes nepietiekamību, sliktu runas attīstību. Tomēr cilvēki ar Down patoloģiju var mācīties skolas kursu un pat beigt universitāti. Parasti viņi labi atskaņo mūzikas instrumentus, veic vienkāršu darbu un var būt parasta cilvēka dzīvība.

Kādas slimības visbiežāk pavada

Ģenētiskā anomālija, ko izraisa trešā hromosoma 21 pāriem, ir sliktas veselības iemesls, jo augļa iekšējie orgāni tiek veidoti ar traucējumiem, un bērna piedzimšanas laikā daudzi no viņiem ir vienkārši nepietiekami attīstīti. Starp patoloģijām, kas raksturīgas cilvēkiem ar Dauna sindromu, tiek izdalītas šādas.

Sirds defekti un asinsvadi

Tie notiek pusē gadījumu un ir izteikti:

  • intrakardijas septa defekti;
  • neparasti veidots atrioventrikulārs kanāls;
  • plaušu artērijas stenoze un citi traucējumi.

Ar medicīniskās diagnostikas un palīdzības savlaicīgu ārstēšanu visas tās var ātri pielāgot, kas palielinās bērna izredzes uz ilgu mūžu.

Vēža audzēju attīstība

"Speciālie" bērni bieži cieš no ļaundabīgu patoloģiju parādīšanās, no kurām visbiežāk tiek uzskatīta leikēmija. Papildus problēmām, kas saistītas ar asinīm, viņiem biežāk nekā citiem ir aknu vēzis, piena dziedzeru un plaušu audzēji.

Vairogdziedzera slimība

Visbiežāk sastopama hipotireoze. To diagnosticē gandrīz 30% „saulaino” cilvēku. Cēloņi ietver iedzimtu endokrīno orgānu nepietiekamību un imūnsistēmas nepareizu darbību.

Ārstēšanas ilgumu nosaka pacienta stāvoklis, bet dažreiz ilgst visu mūžu.

Lai novērstu neatgriezeniskas izmaiņas, ir svarīgi katru gadu veikt testu diagnostiku un veikt endokrinologa iecelšanu. Terapija sastāv no medikamentu lietošanas, kas satur vairogdziedzera hormonu sintētiskos analogus.

Gremošanas sistēmas patoloģija

Runa par šādām valstīm:

  • divpadsmitpirkstu zarnas atresija ir iedzimta anomālija, kurā attiecīgās zarnas daļas lūmenis ir aizvērts, proksimālā mala tiek paplašināta līdz kuņģa izmēram, un distiliāli izvietotām un sabrukušām cilpām ir diametrs līdz 0,5 cm;
  • Hirschsprungas slimība - resnās zarnas anomālija, kurā smaga aizcietējuma mocība. Bērniem ar šo patoloģiju tiek diagnosticēta anusa atresija.

Šie kuņģa-zarnu trakta traucējumi tiek koriģēti ķirurģiski.

Reproduktīvās disfunkcijas

Tās biežāk novēro vīriešiem ar Dauna sindromu, kas nespēj turpināt sacīkstes, jo viņu spermatozoīdi ir nepietiekami attīstīti. Sievietēm netiek liegta iespēja pēctečiem un pēcnācēju piedzimšanai, bet grūtniecība bieži beidzas priekšlaicīgi, tostarp īsā laikā. Ja bērns piedzimst laikus, pusē gadījumu viņam ir diagnosticēta ģenētiskā patoloģija, kas mantojama no mātes.

Neiroloģiski traucējumi

Tie, kas cieš no Down anomālijas, ir pakļauti epilepsijas un Alcheimera slimības riskam. Ceturtdaļā no tiem šie traucējumi jau ir pamanāmi vidējā vecumā.

Redzes traucējumi

"Saulains" cilvēki slikti redz, jo cieš:

  • tuvredzība vai strabisms;
  • tālredzība vai astigmatisms;
  • katartusu vai glaukomu.

Paši pacienti, ņemot vērā to īpatnības, ne vienmēr ziņo par savu redzes pasliktināšanos, radinieki to var saprast, mainot savu uzvedību. Par pārkāpumu novēršanu oftalmologs raksta punktus. Nav viegli pierast pie „īpašiem” bērniem, lai tos valkātu regulāri, bet, kad viņi izdodas, viņu redzējums kļūst ievērojami labāks. Smagos gadījumos tā tiek atjaunota ar ķirurģisku ārstēšanu.

Slikta dzirde

Nepietiekama dzirdes asuma var būt iedzimta vai iegūta. Identificēt pārkāpumus nav grūti, tas ir iespējams pat mājās, pārbaudīt ar grabuli. Tomēr vecums var pasliktināties, tāpēc “saulaino” bērnu vecākiem nevajadzētu atstāt novārtā regulāru diagnostiku. Patoloģijas savlaicīga atklāšana ļauj ātri sākt ārstēšanu un izglābt bērnu no absolūtas kurluma.

Apgrūtināta elpošana

Sakarā ar mutes dobuma orgānu attīstību, cilvēkiem ar ģenētisku anomāliju ir apnoja. Ja elpošanas pārtraukšana miega stāvoklī notiek reti un nerada trauksmi, ārstēšana nav nepieciešama.

Izņēmuma gadījumos, piemēram, ja mēle ir pārāk liela, ieteicama operācija. Korekcija ļauj ne tikai novērst elpošanas problēmas, bet arī atvieglot runas procesu.

Skeleta-muskuļu sistēmas problēmas

Tos var izteikt ar šādām novirzēm:

  • gūžas displāzija;
  • nepietiekams ribu skaits;
  • neregulāra pirkstu forma;
  • īss augums;
  • krūškurvja izliekums.
  • displāziju koriģē, izmantojot ortopēdiskās struktūras, un, ja tas nesniedz vēlamos rezultātus, var būt ieteicama operācija.
  • klīniski (phalanges izliekums), kas aktīvi attīstās līdz pubertātei, var koriģēt tikai ķirurģiski, bet tas tiek darīts ļoti reti un tikai gadījumos, kad problēma kļūst par nopietnu neērtību cēloni.

Šis patoloģiju saraksts nav pilnīgs, citi ir iespējami. Daudz kas ir atkarīgs no individuālajām īpašībām. Šajā sakarā cilvēkiem ar zemu anomāliju ir nepieciešama īpaša aprūpe un aprūpe no vecākajiem ģimenes locekļiem.

Dauna sindroma formas

Ir trīs Down slimības formas:

  1. Standarta. Tas tiek diagnosticēts biežāk nekā citi. Vairāk nekā 90% jaundzimušo ar ģenētisku anomāliju ir dzimuši ar šo konkrēto formu.
  2. Tulkojums. Tās īpatnība ir tāda, ka papildu kromosomu vienība ar 21 pāriem - pilnībā vai daļēji - ir pievienota citai. 75% gadījumu tas notiek nejauši, bet to izraisa tāda paša pārkāpuma esamība tēvam vai mātei.
  3. Mosaic. Veidojas agrīnā embriogenēzē, kad notiek fragmentācija. Tajā pašā laikā noteiktam šūnu skaitam ir vesels hromosomu kopums un daļēji kompensē traucējumus, ko izraisa šūnas ar patoloģisku kariotipu.

Kādas ir pazīmes, kas atzīst patoloģiju pirms dzimšanas?

Mūsdienās ir iespējams noteikt attīstības traucējumus, ko izraisa hromosomu pārpalikums, pat intrauterīnās attīstības stadijā. Izstrādātas īpašas diagnostikas metodes, lai to izdarītu.

Grūtniecības laikā

Sieviete veic asins analīzi par:

  • brīvs b-hCG (cilvēka horiona gonadotropīns). Pētījums ir paredzēts 8–13 un 15–20 nedēļu laikā;
  • AFP (alfa-fetoproteīns), kas jālieto pirmajā trimestrī, ir labāks 11 nedēļas.

Rezultāti ļauj pieņemt pieņēmumu par iespējamām augļa ģenētiskajām patoloģijām vai par to neesamību.

Kas attiecas uz ultraskaņas metodi, tas tiek izmantots arī, bet tas neļauj precīzi noteikt Dauna sindromu, bet tikai ļauj atklāt šīs patoloģijas izraisītās intrauterīnās attīstības anomālijas.

Par pārkāpumiem norāda šādas pazīmes:

  • liela apkakle;
  • deguna kaula hipoplazija;
  • mazi augļu izmēri, salīdzinot ar tiem, kas būtu jāievēro attiecīgajā termiņā;
  • samazināts augšējā žokļa izmērs;
  • īsi gūžas kaula un olbaltumvielu kauli;
  • urīnpūslis ir pārāk liels;
  • paaugstināts sirdsdarbības ātrums;
  • vienas nabas artērijas klātbūtne;
  • asins plūsmas traucējumi;
  • ūdens trūkums.

Iegūtie dati tiek ņemti vērā, veicot diagnozi.

Vai ir iespējams "testēt" bērna ar sindromu izskatu? Ja jā, tad kādi

Ja iepriekš minētie pētījumi nesniedz nepārprotamu atbildi uz jautājumu par patoloģiska sindroma attīstību, tiek noteiktas invazīvas diagnostikas metodes. Tie ir saistīti ar zināmiem riskiem, jo ​​tie nozīmē instrumentālas manipulācijas dzemdē, bet tās nepārprotami atklāj vai atspēko Down patoloģiju auglim.

Šim nolūkam piemērojiet:

    Amniocentēze - amnija šķidruma uzņemšana analīzei. Šķidrums satur augļa šūnas, kas iztur ģenētisko testu. Tas ar augstu precizitāti nosaka augļa iedzimtu anomāliju esamību vai neesamību.

Vai ir iespējams atgūt? Cik tālu medicīna ir devusies šajā virzienā

Pašlaik nav iespējams ārstēt Dauna sindromu, jo nav iespējams noteikt iedzimtu patoloģiju sakarā ar pārmērīgu hromosomu daudzumu ar zālēm un operācijām. Bet medicīnas zinātne nepaliek, pētījumi šajā jomā turpinās.

Neapšaubāmi panākumi ir tādi, ka šodien tiek novērsti daudzi Dauna sindroma izraisīti veselības traucējumi. Nākamais solis ir tādu zāļu izstrāde, kas ļauj paplašināt intelektuālās spējas „īpašiem” cilvēkiem. Tikmēr vienkāršākais veids, kā palielināt spējas un uzlabot smadzeņu darbību, ir fiziskā aktivitāte un stimulējoša vide. Eksperimentos ar dzīvniekiem ir apstiprināts, ka tas stimulē neirogēzi un veicina sinapses veidošanos, smadzeņu attīstības rādītājus.

Attiecībā uz radikāliem risinājumiem, lai cīnītos pret Dauna sindroma pamatcēloņiem, "izslēdzot" (inaktivējot) papildu hromosomu. Zinātniskā medicīnas kopiena, kuru vada gēnu inženierijas speciālisti, turpina strādāt šajā virzienā. Šodien pastāv tehnoloģijas, kas ļauj atbrīvoties no kromosomu pārpalikuma vienībām fibroblastu cilmes šūnās (saistaudos). Diemžēl šobrīd nav iespējams rediģēt cilvēka DNS, jo šai metodei ir nepieciešami papildu pētījumi un uzlabojumi.

Vecāku un bērnu aprūpes nianses

Rūpes par jaundzimušo ar Dauna sindromu ir atšķirīga barošanas specifika, ko izraisa:

  • maxillofacial struktūru iezīmes;
  • muskuļu hipotonija;
  • nervu sistēmas nepilnības.

Šādi bērni tiek baroti lēni, lai novērstu aspirāciju. Standarta veidā tiek izmantots rags ar mātes pienu. Šis bērna barošanas veids ir neērti mātei, bet tas ir nepieciešams viņa imūnsistēmas atbalstam un dažādu veselības traucējumu novēršanai. Tāpēc ir ieteicams, ka “īpašie” bērni, tāpat kā parastie bērni, tiek baroti ar krūti pēc iespējas ilgāk.

Cilvēki ar "saules" sindromu ir pakļauti liekā svara iegūšanai. Lai to novērstu, bērna uzturs ir jāsabalansē, un fiziskajai aktivitātei jābūt pilnīgai neatkarīgi no vecuma.

Bērni ar Dauna sindromu ir laipnāki un „saulaināki” nekā parastie cilvēki.

Atsevišķa problēma ir apnoja. Lai izvairītos no elpošanas apstāšanās sapnī, ārsti iesaka paaugstināt bērnu gultiņas vai "guļ" ratiņus līdz 10 grādiem. Turklāt, ja viņš aizmigusi, bērnam ieteicams pagriezt.

Attiecībā uz medicīniskajiem ieteikumiem attiecībā uz veselības stāvokli tos sniedz pediatrs, ņemot vērā bērna īpašības. Mamma uzdevums:

  • periodiski uzrādīt bērnu rajona pediatram atbilstoši noteikumiem, kas paredzēti ambulatorā novērošanas plānā;
  • ievēro visus ārsta ieteikumus;
  • Neaizmirstiet šauru speciālistu - neirologa, otinolaringologa, kardiologa, imunologa un citu - konsultācijas un iecelšanu.

“Īpašais” bērns iet cauri tādiem pašiem attīstības posmiem kā parastais, tikai lēnāk. Lai paātrinātu procesu, ir nepieciešams veltīt daudz laika bērnam, lai to risinātu. Tas ļaus mazajam cilvēkam pēc iespējas sekot līdzi tādām prasmēm kā:

  • neatkarīga staigāšana, mērci, ēšana;
  • spēja runāt un saprast runu, katru dienu papildināt vārdu krājumu;
  • komunikācija, spēja uzturēt acu kontaktu;
  • pareiza uzvedība, lasīšana, skaitīšana un rakstīšana.

Jo ātrāk sākas klasiskās nodarbības, jo aktīvāka būs bērna attīstība, jo neatkarīgāka būs tā, kas nozīmē, ka tā nākotne būs laimīgāka.

Spēles un aktivitātes attīsta smalkas motoriskās prasmes un domāšanas procesu.

Vecākiem ģimenes locekļiem ir jābūt pacietīgiem un draudzīgiem pret „sauli”, jo bērnam ir ļoti grūti izdarīt gandrīz visu. Viņš:

  • atceras tikai pēc atkārtotas atkārtošanās;
  • labi saprot, kad runā mierīgā, izmērītā tonī, vienkāršās frāzēs un vienkāršos vārdos;
  • atbildes nav uzreiz, kamēr pauze var ilgt ilgu laiku, jo jums ir jādomā par šo jautājumu un jādomā par atbildi;
  • slikta saskare ar svešiniekiem, tāpēc aukle ir grūti atrodama.

Galvenais mērķis audzināt bērnu ar Dauna sindromu ir panākt, lai attīstības līmenis būtu maksimāli pieejams viņam. „Īpašo” bērnu spējas bieži tiek novērtētas par zemu, un tās ir:

  • saprast daudz vairāk, nekā viņi var teikt;
  • viņi perfekti atdarina un labi izmanto prasmes no draugiem un citiem cilvēkiem, kuriem viņi jūtas līdzjūtīgi;
  • konkursa un draudzīgas;
  • labprāt rūpēties par dzīvniekiem.

Daudzi no viņiem pārspēja parastos, veselos cilvēkus ar saviem dzīves panākumiem un sasniegumiem.

Video: izvilkums no programmas "Live is great"

"Saulainā" bērna piedzimšanas izredzes nobiedē vecākus. Daži nolemj pārtraukt grūtniecību, citi ir gatavi apņēmīgi noliekt galvas zem likteni. Neskatoties uz visām grūtībām, kas saistītas ar bērna audzināšanu ar ģenētisku problēmu, medicīnas speciālisti, skolotāji un vecāki, kas audzinājuši „īpašu” bērnu, ir pārliecināti, ka Down anomālija nav uzskatāma par teikumu. Ir daudz piemēru tam, ka ar pareizo pieeju saules bērni var augt par talantīgiem un veiksmīgiem cilvēkiem.

Dauna sindroma cēloņi

Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, kas grauj cilvēka nākotni. Daudzas mātes, kas uzzinājušas par augļa patoloģiju grūtniecības laikā, nolemj abortu, bet ne visu. Un daži pat neuzskata, ka viņu bērns būs dzimis slims. Tāpēc dažreiz vecākiem ir jārisina problēma, uzzinot par nesen piedzimušā un ilgi gaidītā bērna briesmīgo diagnozi. Katrai personai, kas plāno nākotnē iegūt bērnu, ir svarīgi zināt, kādi ir slimības cēloņi un tās apraksts, kā arī prognozes ar terapijas diagnozi un iezīmēm ir Dauna sindroms.

Šīs parādības iezīmes

Slimība tiek uzskatīta par vienu no neparastākajiem, jo ​​tā vēl nav pilnībā izpētīta, jo nav iespējams noteikt visas tās izcelsmes iezīmes mūsdienu medicīnā. Tas noveda pie daudzu spekulāciju un mītu veidošanās, kas sajauca un veido nepareizus priekšstatus par sindromu izmisīgos vecākos.

Galvenās izmaiņas organismā, kad šāda slimība kļūst par neparastu hromosomu skaitu. Tas ir tas, kas pilnīgi maina bērna dzīvi. Pacientam nav 46, bet 47 hromosomas, bet pārpalikums ir daļa no 21 pāriem, kas atbilst trešajai vienībai. Ir arī slimību veidi, kuros hromosomu skaits nemainās, bet notiek to deformācija vai kustība. Vispirms tas kļuva zināms 1886. gadā, kad zinātnieks DL Down iepazīstināja ar viņa patoloģijas izpētes rezultātiem. Tāpēc sindroms saņēma vārdu kā uzvārdu.

Saules bērni - tas ir nosaukums, ko piešķir pacientiem ar šo sindromu. Tas ir saistīts ar to, ka visi cilvēki ar šo slimību atšķiras no pārējiem ar īpaši attīstītu laipnību un maigumu. Viņi nekad neuzrāda negatīvas emocijas, neuztraucas par citiem, kamēr jūs gandrīz vienmēr varat redzēt saldu smaidu uz viņu sejas. Diemžēl, neskatoties uz šādu draudzīgumu, cilvēki ar Dauna sindromu nevar pilnībā dzīvot, viņiem trūkst nepieciešamās prasmes, un viņiem kļūst praktiski neiespējams uzdevums veidot normālas attiecības ar citiem cilvēkiem.

Medicīnas statistika rāda, ka mūsdienu pasaulē dzimst aptuveni 0,1% cilvēku ar šādu diagnozi. Šķiet, ka šis skaits ir ļoti mazs, bet aiz tā ir miljoniem bērnu, kuru dzīve nekad nebūs tāda pati kā visiem pārējiem. Visbiežāk sindroms izpaužas zīdaiņiem, kuru māte iestājusies grūtniece vēlākā vecumā, un katru gadu ievērojami palielinās saslimšanas iespējamība. Ja 25 gadu laikā riski nav tik lieli, un jaundzimušie ar šādu sindromu parādās tikai 0,05%, tad 40 gadus vecās mātes dzemdē bērnus ar šo patoloģiju 0,5% gadījumu. Un, kad tēvs ir vecāks par 40 gadiem, slimības draudi palielinās vēl vairāk.

Bērns ar šo diagnozi nevarēs dzīvot bez palīdzības. Vecākiem, kuri paši ir atstājuši bērnu, jābūt gataviem visām grūtībām, kas var rasties nākotnē. Šim nolūkam ārsti rīko īpašas konsultācijas un nosaka kursus, kuros viņi māca, kā rūpēties par slimu bērnu, un par pareizu pieeju viņa audzināšanai.

Lielākais bērnu skaits, kas dzimuši ar Dauna sindromu, tika reģistrēts 1987. gada sākumā. Šī patoloģijas pieauguma iemesli līdz šim nav zināmi.

Klasifikācija

Ārsti ir izveidojuši Dauna sindroma klasifikāciju, saskaņā ar kuru ir trīs šīs slimības veidi. Katru no tām raksturo slimības attīstības īpatnības un izmaiņas cilvēka smadzenēs. To simptomi ir identiski, bet ārstēšanas pieejas noteiktos apstākļos var nedaudz atšķirties.

Kopumā ir trīs sindroma veidi:

  1. Trisomija Visbiežāk sastopamais sindroma veids. To raksturo papildu hromosomu klātbūtne 21 pāriem, kas traucē smadzeņu funkcionēšanai. Šāda anomālija ir saistīta ar patoloģisku šūnu dalīšanos olas vai spermas šūnu veidošanās laikā. To bieži izraisa hromosomu nesadarīšanās olu veidošanās laikā. Rezultāts ir negatīva ietekme uz visām smadzeņu šūnām.
  2. Tulkojums. Slimības translokācijas forma ir diezgan reta. Kad tas notiek, viena hromosomas fragmentu pārvieto uz otru vai nelielu novirzi no tās sākotnējās atrašanās vietas. Šādas mutācijas nesējs ir cilvēks, kura dēļ sindroma pārnešana var notikt tikai no tēva puses.
  3. Mosaicisms. Šis sindroma veids ir atrodams tikai 1% gadījumu, kas padara to par retāko. 47 hromosomu klātbūtnē tikai dažās šūnās tas atšķiras, savukārt pārējās ir 46. Šīs anomālijas izraisa šūnu dalīšanās defekts pēc augļa dzimšanas mātes olu šūnā. Tas bieži ir saistīts ar traucētu meozi. Bērniem ar šāda veida sindromu ir nedaudz vairāk attīstītas smadzenes.

Sindroma sadalīšana formās nav vienīgā metode šīs slimības klasificēšanai. Turklāt medicīnā ir Dauna sindroma pakāpes, kas raksturo bērna garīgās atpalicības smagumu. No tiem ir 4:

Vāja pakāpe nav tik briesmīga, jo bērni, kas sastopas ar to, gandrīz nav atšķirīgi no apkārtējiem un spēj sasniegt savus mērķus. Mērena padara bērna dzīvi grūtāku. Smags un dziļi liedz personai iespēju pilnībā izprast, kas notiek un plāno nākotni. Tāpēc ir ļoti svarīgi savlaicīgi noteikt hromosomu anomālijas un sākt ārstēšanu, negaidot patoloģijas palielināšanos.

Iespēja, ka sieviete ar Dauna sindromu kļūst grūtniece, nepārsniedz 50%. Vīrieši šajā ziņā ir daudz sliktāki - tēva kļūst par atsevišķiem gadījumiem. Tas ir saistīts ar daļēju traucējumu dzimumorgānu darbībai.

Iemesli

Atbildes uz daudziem jautājumiem par Dauna sindromu paliek nezināmi, un tās rašanās iemesli nav izņēmums. Tomēr ārsti turpina aktīvi izpētīt šo slimību, regulāri mācoties kaut ko svarīgu un jaunu. Iespējams, drīzumā par viņu būs zināms vairāk.

Galvenais sindroma attīstības cēlonis ir iedzimtība. Vecākiem ir tas, vai viņu bērns cieš no šādas briesmīgas slimības. Vienlaikus zinātnieki ir pārliecināti, ka vecāku vides faktors vai dzīvesveids pirms apaugļošanas un bērna nēsāšanas laikā neietekmē slimības varbūtību. Tāpēc mammai vai tētim nav tiešas vainas, un viss paša karogs ir absolūti bezjēdzīgs.

Ja mēs sīkāk runājam par iedzimtajiem cēloņiem, tie ir saistīti ar vecāku vecumu, un tie nav vienīgie faktori, kas izraisa šo problēmu. Kopumā ir 5 punkti, kas var izraisīt zinātniekiem zināmas slimības:

  1. Vecāku vecums. Jo vecāka ir māte, jo lielāks risks, ka viņai būs bērns ar Dauna sindromu. Katru gadu palielinās varbūtība, kas daudzām sievietēm neļauj aizkavēt grūtniecību un ir bērns agrāk. Ir ieteicams to darīt līdz 35 gadiem. Ne mazāk svarīgs ir tēva vecums - ja viņš ir vecāks par 40 gadiem, arī riski palielināsies.
  2. Nelaimes gadījums grūtniecības veidošanās laikā. Ķermenī notiek liels skaits dažādu procesu, jebkurā no tām var rasties neparedzēta neveiksme, kas novedīs pie nepatīkamām anomālijām. Viens no tiem ir Dauna sindroms. Tas var rasties nejaušu sakritību rezultātā vīriešu un sieviešu dzimumšūnu mijiedarbībā, kā arī pirmie grūtniecības veidošanās posmi.
  3. Folskābes trūkums. Nepietiekams šīs sastāvdaļas daudzums var izraisīt traucējumus ķermeņa iekšienē, kas ir īpaši bīstami, ja pārvadājat vai ieņem bērnu. Tomēr zinātnieki to vēl nav pierādījuši un atsaucas uz apgalvoto. Tomēr tas joprojām var izraisīt slimības.
  4. Slimības klātbūtne iepriekšējos bērnos. Ja vecākiem jau ir bērns ar šo sindromu, tad varbūtība, ka, saskaroties ar citu bērnu, sastapsies ar šādu problēmu, ir nedaudz augstāka. Tas ir saistīts ar to, ka šī rezultāta iemesli ir tieši tādi gadījumi, par ko liecina iepriekš dzimušais bērns.

Visi šie faktori ir pelnījuši īpašu uzmanību. Ja viņi dzīvo pāris dzīvē, kurš nolēmis būt bērnam, noteikti jāapmeklē ģenētists, lai veiktu visus nepieciešamos testus un runātu par veselīga bērna iespējamību. Bet ir jāsaprot, ka pat tad, ja dzīvē nav nekāda cēloņa, nav iespējams garantēt nedzimušā bērna labu veselību.

DL Down, identificējot Daunismu, vispirms to sauca par "Mongolismu". Iemesls bija slimu cilvēku epicanthus, kas atgādināja mongoloidu rases cilvēku parādīšanos.

Simptomoloģija

Sindroma medicīniskais apraksts ir diezgan skaidrs un ietver specifiskas izpausmes, kas ļauj atklāt tās klātbūtni bērniem tūlīt pēc piedzimšanas. Taču mūsdienu tehnoloģija ir ievērojami vienkāršojusi tādu slimību ārstu un vecāku dzīvi, kuri cieš no šādas slimības. Tie ļauj noteikt Dauna sindroma attīstību bērnam, kurš joprojām ir dzemdē. Simptomi būs atšķirīgi, bet tas negatīvi neietekmē slimības identificēšanas efektivitāti.

Simptomi grūtniecības laikā

Dažas slimības attīstības pazīmes var novērot ultraskaņas laikā grūtniecības pirmajā trimestrī, bet visām tām ir nepieciešama atsevišķa diagnoze, kas apstiprinās viņu klātbūtni. Neko ārsts nevar pateikt uzreiz un absolūti par simptomu klātbūtni, parādot iespējamo daunismu.

Dzemdē bērnam ar šo sindromu var rasties šādi simptomi:

  • Pilnīgs deguna kaula trūkums;
  • Diezgan īss kaulu garums plecos un gurnos;
  • Samazināts smadzeņu daudzums, nepietiekami liela smadzeņu priekšējā daiviņa;
  • Biezināta apkakle;
  • Sirds slimības;
  • Hiperhoeiskie punkti uz sirds;
  • Asinsvadu pinuma audzēji;
  • Paplašināta nieru iegurņa;
  • Zarnu hiperhogenitāte;
  • Divpadsmitpirkstu zarnas iekaisums.

Neviens no šiem simptomiem nevar būt precīza norāde par Dauna sindroma attīstību auglim. Pat ar savu klātbūtni bērns var piedzimt diezgan veselīgi. Tomēr ir vērts padomāt un veikt visu nepieciešamo diagnostiku kopā ar ārstēšanu, lai nākotnē izvairītos no problēmām ar bērna veselību.

Simptomi pēc dzimšanas

Pazīmes jaundzimušajiem ir acīmredzamākas, bet viņu klātbūtne arī nenozīmē, ka bērnam ir dēmonisms. Ja tie tiek atrasti, ir steidzami jānodod bērns pie ārsta un jāpasaka viņiem par aizdomām. Pēc tam viņš tiks nosūtīts uz dažādiem ģenētiskiem testiem, kas palīdzēs sniegt precīzu atbildi, vai viņam ir šāds sindroms.

Šādi simptomi ir šādas parādības un traucējumi:

  • Sejas, kakla vai deguna plakne;
  • Krūškurvja deformācija, ausis;
  • Nepietiekams galvaskausa, deguna, ekstremitāšu garums;
  • Kakla ādas krokām, kuru garums ir salīdzinoši neliels;
  • Īss pirkstu garums, kas saistīts ar zemu phalangeal attīstību;
  • Šķērsvirziena palmarīks;
  • Neliela pirksta izliekums;
  • Lielais attālums starp pirmo un otro pirkstiem;
  • Neparastā debess struktūra arkas veidā, bieži vien atvērta mutē;
  • Vēdu klātbūtne uz mēles virsmas;
  • Pigmenta plankumi uz īrisa;
  • Strabismus, mongoloid acu spraugas;
  • Hipermobile savienojumi;
  • Muskuļu audu hipotonija;
  • Sirds slimības;
  • Iedzimta anēmija;
  • Garīgi traucējumi;
  • Divpadsmitpirkstu zarnas sašaurināšanās vai aizaugšana.

Ja bērnam ir dēmonisms, tad, visticamāk, no dzimšanas brīža viņam būs gandrīz visi uzskaitītie simptomi. Slimības būtība ir tāda, ka tā sāk izpausties augļa veidošanās posmā, kas padara tās atklāšanu daudz vieglāku. Jāatzīmē, ka, audzējot pamatskolas vecumā, bērni var piedzīvot: kataraktu, zobu problēmas, garīgo atpalicību, stostīšanās, samazinātu imunitāti un aptaukošanos.

Down vārds ir līdzīgs angļu vārdam uz leju ("down"), tāpēc daudzi kļūdaini uzskata, ka slimība tika saukta, lai samazinātu inteliģenci.

Prognoze

Bērni, kas saskaras ar šādu slimību, var dzīvot pilnīgi citādi. Tas viss ir atkarīgs no negatīvās ietekmes pakāpes uz viņu garīgo attīstību un ārstēšanas efektivitāti, ieskaitot regulāras sesijas ar bērnu. Vairumā gadījumu bērni var dzīvot diezgan labi. Viņi spēj mācīties, pat zināms kavējums no vienaudžiem nekļūst par tik nopietnu problēmu. Daudzi pilnībā staigā, lasa, raksta un veic citus mājsaimniecības uzdevumus. Runa var radīt grūtības, taču lielākā daļa bērnu var iemācīties izteikt savas domas un runāt ar citiem. Tāpēc dažreiz bērni ar šādu problēmu netiek nosūtīti uz speciālu skolu, dodot priekšroku parastajai izglītības iestādei. Pieaugot, daži no viņiem var sākt ģimeni, radot spēcīgas attiecības ar pretējā dzimuma locekli. Protams, tas nav parastais ikdienas dzīves jēdziens, bet tas var būt gandrīz pabeigts.

Diemžēl prognoze nav tik pozitīva kā daudzi vecāki. Bieži bērni saskaras ar daudz nopietnākām problēmām nekā attīstības kavējumiem un komunikācijas grūtībām. Starp tiem ir:

  1. Demence - varbūtība saslimt ar demenci Dauna sindromā ir diezgan augsta, daudziem nobriedušiem pacientiem tas rodas, visbiežāk tas notiek pirms 40 gadu vecuma.
  2. Infekcijas - slimu bērnu imunitāte ir ļoti vāja, tāpēc tās ir uzņēmīgas pret dažādām infekcijas slimībām, kas var kaitēt veselībai.
  3. Gremošanas traucējumi - ietekme uz zarnām Daunisma laikā var būt diezgan nopietna, kas padarīs pacienta dzīvi ļoti sarežģītu.
  4. Sirds darbības traucējumi - vairāk nekā 50% bērnu ar šo slimību ir iedzimts sirds defekts, kas dažkārt izraisa bēdīgas sekas un var prasīt operāciju.
  5. Leikēmija - dažiem pacientiem bērna leikēmijas gadījumā parādās ļaundabīga slimība, kas var būt ļoti bīstama.
  6. Kaulu vājums - nepietiekami attīstīti kauli kļūst par nopietnu problēmu, kas prasa īpašu pieeju dzīvesveidam un maksimālu drošību bērnam.
  7. Problēmas ar jutekļiem - daži cilvēki ar šo sindromu cieš no asu dzirdes zudumu vai redzes funkcijas traucējumiem.
  8. Apnoja - lielākā daļa cilvēku ar šādu slimību apnoja miega laikā, kas ir īslaicīga elpošanas pārtraukšana un ir saistīta ar krūškurvja deformāciju.
  9. Aptaukošanās - tendence iegūt lieko svaru ir visās cilvēkiem ar Dauna sindromu, tāpēc daudzi no viņiem nevar izvairīties no aptaukošanās.
  10. Dzīves ilgums - vairumā gadījumu bērni ar Dauna sindromu dzīvo nobriedušam vecumam, bieži šis skaitlis sasniedz 50 gadus, pēc kura iestājas nāve, bet tas nav tik daudz.

Citas slimības izpausmes nav izslēgtas. Piemēram, epilepsijas lēkmes. Viss var būt ļoti individuāls, kā arī atkarīgs no galvenajiem simptomiem, no kuriem nākotnē rodas dažādas komplikācijas.

Daži cilvēki ar Dauna sindromu ir spējuši beigt. Spilgts piemērs ir spāņu P. Pineda.

Diagnostika

Savlaicīga diagnoze palīdzēs noteikt slimības klātbūtni bērnam agrīnā stadijā. Jo ātrāk tas tiek darīts, jo lielāka iespēja, ka vecāki ietekmēs sava bērna nākotni. Lai to izdarītu, izmantojiet dažādas medicīnas metodes. Ja bērns jau ir piedzimis, un vecākiem ir aizdomas, ka viņam ir Dauna sindroms, tad jums ir nepieciešams apmeklēt ārstu. Vairumā gadījumu pietiek ar rūpīgu pārbaudi, kā arī ģenētisku pārbaudi, pēc kuras tiks veikta galīgā diagnoze. Dažreiz ārsti pēc sarunas var pateikt, vai pacientam ir šāda slimība.

Pārbaudes grūtniecības laikā ir grūtāk diagnosticēt. Lai noteiktu slimību, var piešķirt:

  • Ultraskaņa - ar to var identificēt dažas sindroma pazīmes jau grūtniecības otrajā trimestrī;
  • Amniocentēze - ir amnija šķidruma analīze, ko pārbauda, ​​piestiprinot vēderu ar īpašu adatu;
  • Chorion biopsija - pētījums par augļa ārējā apvalka audu gabalu, lai šīs metodes īstenošanai izmantotu arī īpašu adatu ar vēdera punkciju;
  • Kordocentēze - augļa nabas asiņu pārbaude ļauj pārbaudīt dēmonisma pazīmes auglim asinīs.

Visbiežāk skrīninga testus izmanto, lai pārbaudītu augli grūtniecēm. Tie ietver lielu skaitu testu no standarta ultraskaņas līdz specifiskākiem specifisku venozo asins parametru pētījumiem. Tās tiek veiktas stingri definētos grūtniecības periodos 1, 2 un 3 trimestrī. Pamatojoties uz rezultātiem, ārsti var precīzi noteikt, vai bērns ir slims ar šo sindromu viņi apzinās visus hromosomu defektus.

Starptautiskā cilvēka diena ar Dauna sindromu svin 21. martu. Pirmo reizi šis pasākums notika 2006. gadā, kļūstot par ikgadēju.

Ārstēšana

Ir svarīgi saprast, ka nekāda ārstēšana bērnam nebūs veselīga. Šo sindromu nevar pārvarēt ar medicīniskiem pasākumiem. Tāpēc visa terapija ir paredzēta, lai maksimāli normalizētu slimu personu dzīvi un viņa apmācību. Šim nolūkam ir piesaistīti dažādu kategoriju profesionāļi. Bet vissvarīgākais šādam bērnam ir vecāku palīdzība, bez kuras viņi nespēj tikt galā.

Ja mēs runājam par zāļu lietošanu, viņi spēj atbalstīt centrālās nervu sistēmas attīstību. Lai to izdarītu, izrakstiet zāles, kas palīdz uzlabot asinsriti smadzenēs. Visefektīvākie ir:

Arī bērniem ieteicams regulāri lietot B vitamīnus, ko var iegūt no īpašiem kompleksiem, kas iegādāti aptiekās vai parastos ēdienos. Tāpēc vecākiem jādomā par uztura pielāgošanu.

Ir ļoti svarīgi sniegt bērnam nepieciešamo aprūpi. Vecākiem vajadzētu būt uzmanīgiem pret viņu, palīdzēt viņam pielāgoties apkārtējai pasaulei un pieņemt arī viņa klātbūtni. Nekādā gadījumā nevar viņu kliegt vai parādīt negatīvas jūtas. Jāveicina jebkura šāda bērna neatkarības vēlme, jo Tas ir noderīgs elements, kas ļauj uzlabot tā stāvokli.

Vecāku uzdevums ir arī pēc iespējas nopietnāk uzraudzīt viņa rīcību un stāvokli. Slimības izpausmes, kā arī iespējamās komplikācijas ir diezgan bīstamas. Tāpēc jums ir jābūt uzmanīgiem un vismazāk atkāpjoties no ārsta. Bet pat gadījumos, kad viss ir „kā parasti”, ir nepieciešams regulāri doties uz slimnīcu dažādiem testiem.

Ieteicams sazināties ar speciālistiem runas, motorisko prasmju, komunikācijas prasmju, kā arī ikdienas spēju attīstībā. Šādas funkcijas varētu veikt paši vecāki, bet profesionāļi to var izdarīt daudz ātrāk un kvalitatīvi, jo zināt pareizo pieeju un nav atkarīga no personīgām jūtām vai emocijām.

Evelina Bledans, Lolita, Irisa Khakamada meitas Borisa Jelcina bērni - visi šie slavenie cilvēki paši audzina bērnus ar Dauna sindromu.

Vai ir efektīva profilakse?

Zinot Down slimības cēloņus, var saprast, ka nekāda profilakse nebūs pietiekami efektīva. Tomēr tas ir un var būt noderīgs. Pietiek, ja ir bērni līdz 35 gadu vecumam, ņem vitamīnus ar folskābi un pirms bērna ieņemšanas konsultējieties ar ģenētiku. Nav citu veidu, kā aizsargāt savu nākamo bērnu.

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir hromosomu anomālija, kurā kariotips satur papildu ģenētiskā materiāla kopijas 21. hromosomā, t. I., 21. hromosomā novēro trisomu. ādas locījumi kaklā, ekstremitāšu saīsināšana, īsie kauli, šķērsvirziena locītavas locītava uc Dauna sindroms var tikt atklāts pirmsdzemdību periodā (saskaņā ar ultraskaņu, koriona villus biopsiju, amniocentēzi, cordocentēzi) vai pēc piedzimšanas, balstoties uz ārējām iezīmēm un ģenētiskās izpētes. Bērniem, kuriem ir Dauna sindroms, ir jākoriģē vienlaikus ar attīstības traucējumiem.

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir autosomāls sindroms, kurā kariotips ir attēlots ar 47 hromosomām, pateicoties 21. pāra hromosomas papildu kopijai. Dauna sindroms ir reģistrēts ar biežumu 1 gadījums uz 500-800 jaundzimušajiem. Dzimumu attiecība starp Dauna sindroma bērniem ir 1: 1. Pirmo reizi Dauna sindroms tika aprakstīts angļu pediatra L. Downā 1866. gadā, bet hromosomu raksturs un patoloģijas būtība (trisomija 21. hromosomā) tika konstatēta gandrīz gadsimtu vēlāk. Dauna sindroma klīniskie simptomi ir dažādi: no iedzimtajām anomālijām un garīgās attīstības patoloģijām līdz sekundārajam imūndeficītam. Bērniem ar Dauna sindromu ir nepieciešama papildu medicīniskā aprūpe no dažādiem speciālistiem, un tāpēc tie veido īpašu kategoriju pediatrijā.

Dauna sindroma cēloņi

Parasti cilvēka šūnas satur 23 hromosomu pāri (normāls sieviešu kariotips ir 46, XX; vīrietis ir 46, XY). Tajā pašā laikā viens no katra pāra hromosomām ir mantots no mātes un otrs no tēva. Dauna sindroma attīstības ģenētiskie mehānismi atrodas autosomu kvantitatīvā pārtraukumā, kad papildus hromosomu pārim pievienojas papildu ģenētiskais materiāls. Trīsdesmit klātbūtne 21. hromosomā nosaka pazīmes, kas raksturīgas Dauna sindromam.

Papildu hromosomas parādīšanās var būt saistīta ar ģenētisko iespēju (pāra hromosomu nesadalīšanās ovogenesē vai spermatogēnēze), šūnu dalīšanās pārtraukšana pēc apaugļošanas vai ģenētiskās mutācijas mantojums no mātes vai tēva. Ņemot vērā šos ģenētikas mehānismus, Dauna sindromā ir trīs kariotipa anomāliju varianti: regulāra (vienkārša) trisomija, mozaīkisms un nelīdzsvarota translokācija.

Vairums Dauna sindroma gadījumu (aptuveni 94%) ir saistīti ar vienkāršu trisomiju (kariotips 47, XX, 21+ vai 47, XY, 21+). Šajā gadījumā visās šūnās ir trīs 21. hromosomas kopijas, jo mijas vai paternālo šūnu šūnu miozes laikā ir izjauktas pāris hromosomas.

Aptuveni 1-2% Dauna sindroma gadījumu parādās mozaīkas formā, ko izraisa mitozes pārkāpums tikai vienā embrijas šūnā, kas atrodas blastulas vai gastrulas stadijā. Kad mozaīkas trisomija 21. hromosoma tiek atklāta tikai šīs šūnas atvasinājumos, un pārējās šūnas ir normālas hromosomu kopas.

Dauna sindroma translokācija veidojas 4-5% pacientu. Šajā gadījumā 21. hromosoma vai tās fragments ir pievienots (pārvietots) uz kādu no autosomām, un meiozes laikā ar to pārvietojas uz jaunizveidoto šūnu. Visbiežākie translokācijas objekti ir 14. un 15. hromosomas, retāk - 13, 22, 4 un 5. Šāda hromosomu pārkārtošana var būt nejauša vai mantojama no viena no vecākiem, kas ir līdzsvarotas translokācijas nesējs un kam ir normāls fenotips. Ja translokācijas pārvadātājs ir tēvs, tad varbūtība, ka bērnam ir Dauna sindroms, ir 3%, ja nesējvalsts ir saistīta ar mātes ģenētisko materiālu, risks palielinās līdz 10-15%.

Riska faktori bērniem ar Dauna sindromu

Bērna ar Dauna sindromu dzimšana nav saistīta ar vecāku dzīvesveidu, etnisko piederību un dzīvesvietas reģionu. Vienīgais ticami konstatētais faktors, kas palielina bērna ar Dauna sindromu risku, ir mātes vecums. Tātad, ja sievietēm līdz 25 gadu vecumam ir 1: 1400 iespēja saslimt ar slimu bērnu, līdz 35 gadu vecumam tas ir 1: 400, bet vecumā no 40 līdz 1: 100; bet par 45 - 1:35. Pirmkārt, tas ir saistīts ar kontroles samazināšanos šūnu dalīšanās procesā un palielinātu hromosomu nesavienošanās risku. Tomēr, tā kā darbaspēka biežums jaunām sievietēm parasti ir augstāks, pēc statistikas datiem 80% bērnu ar Dauna sindromu ir dzimuši no mātēm, kas jaunākas par 35 gadiem. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem tēva vecums, kas ir vecāks par 42-45 gadiem, arī palielina Down sindroma attīstības risku bērnam.

Ir zināms, ka Dauna sindroma klātbūtnē vienā no identiskiem dvīņiem šī patoloģija 100% gadījumu būs otrā. Tikmēr brāļi dvīņi, kā arī brāļi un māsas, šādas sakritības varbūtība ir niecīga. Citi riska faktori ir Dauna sindroma slimnieku klātbūtne, mātes vecums līdz 18 gadu vecumam, pārcelšanās pārvadātājs, ko veic viens no laulātajiem, cieši saistītas laulības, gadījuma rakstura notikumi, kas traucē dzimumšūnu vai embriju normālu attīstību.

Pateicoties pirms implantācijas diagnostikai, koncepcija ar ART palīdzību (ieskaitot ekstrakorporālo stimulāciju) ievērojami samazina risku, ka vecākiem riska grupās ir bērns ar Dauna sindromu, taču šāda iespēja nav pilnībā izslēgta.

Dauna sindroma simptomi

Ja auglis ar Dauna sindromu ir saistīts ar palielinātu spontāno abortu risku: 6-8 nedēļu laikā aptuveni 30% sieviešu novēro spontānu abortu. Citos gadījumos bērni ar Dauna sindromu parasti dzimst pilna laika periodā, bet viņiem ir mērena hipoplazija (ķermeņa svars ir par 8-10% zemāks par vidējo). Neskatoties uz dažādiem citoģenētiskiem hromosomu anomālijas variantiem, vairumam bērnu ar Dauna sindromu ir tipiskas ārējas pazīmes, kas liecina par patoloģijas klātbūtni jau tad, kad neonatologs pirmo reizi pārbaudīja jaundzimušo. Bērniem ar Dauna sindromu var izteikt visas vai dažas no turpmāk aprakstītajām fizikālajām īpašībām.

80-90% bērnu ar Dauna sindromu ir craniofaciālais dismorfisms: saplacināts sejas un deguna tilts, brachycephaly, īss plats kakls, plakana kakla, ausu daļiņu deformācija; jaundzimušajiem - raksturīgs ādas kakls. Seju izceļas ar acu mongoloidu, epicanthus klātbūtni (vertikālu ādas apvalku, kas aptver acs iekšējo stūri), mikrogēniju, pusi atvērtu muti, bieži ar biezām lūpām un lielu ārējo mēli (macroglossia). Muskuļu tonuss bērniem ar Dauna sindromu parasti tiek pazemināts; ir locītavu hipermobilitāte (ieskaitot Atlanto-aksiālo nestabilitāti), krūšu deformācija (ķīļa vai piltuves formas).

Dauna sindroma tipiskās fiziskās pazīmes ir lēnprātīgas ekstremitātes, brachidaktiski (brachimesophalangeal), mazā pirksta izliekums (klīniski daktiski), šķērsvirziena ("pērtiķis") locītava uz plaukstas, plašs attālums starp 1 un 2 pirkstiem (sandales formas spraugas) utt. Pārbaudot bērnus ar sindromu Downs ir balti plankumi uz varavīksnes malas (Bushfild plankumi), gotiskais (loka aukslējas), neparasts sakodiens, furrowed mēle.

Ar Down sindroma translokācijas versiju ārējās pazīmes parādās skaidrāk nekā ar vienkāršu trisomiju. Fenotipa intensitāti mozaīkā nosaka tromātisko šūnu proporcija kariotipā.

Bērni ar Dauna sindromu ir biežāk nekā citi populācijā ar CHD (atklātā artērijas kanāls, VSD, DMPP, Fallo tetrad uc), strabisms, katarakta, glaukoma, dzirdes zudums, epilepsija, leikēmija, kuņģa-zarnu trakta slimības (barības vada atēnija, stenoze un divpadsmitpirkstu zarnas atresija, Hirschsprung slimība), gūžas iedzimta dislokācija. Smagas pubertātes raksturīgās dermatoloģiskās problēmas ir sausa āda, ekzēma, pinnes, folikulīts.

Bērni ar Dauna sindromu bieži ir slimi; viņiem ir grūtāk uzņemt bērnu infekcijas, biežāk cieš no pneimonijas, vidusauss iekaisuma, akūtas elpceļu vīrusu infekcijas, adenoīdi, tonsilīts. Vājais imunitāte un iedzimtie defekti ir visticamākais nāves cēlonis pirmajos 5 dzīves gados.

Lielākajai daļai pacientu ar Dauna sindromu ir intelektuālās attīstības traucējumi - parasti viegla vai mērena garīga atpalicība. Bērnu ar Dauna sindromu motoru attīstība atpaliek no vienaudžiem; Pastāv sistemātiska runas attīstība.

Pacientiem ar Dauna sindromu ir tendence attīstīties aptaukošanās, aizcietējums, hipotireoze, alopēcija, sēklinieku vēzis, agrīna Alcheimera slimība uc Citi vīrieši ar Dauna sindromu parasti ir neauglīgi; sievietes auglība ievērojami samazinās anovulācijas ciklu dēļ. Pieaugušo pieaugums parasti ir 20 cm zem vidējā līmeņa. Dzīves ilgums ir aptuveni 50-60 gadi.

Dauna sindroma diagnostika

Pirmsdzemdību noteikšanai Dauna sindromam auglim ir ierosināta pirmsdzemdību diagnozes sistēma. Pirmā trimestra skrīnings tiek veikts 11-13 nedēļu grūtniecības periodā un ietver specifisku anomālijas pazīmju identificēšanu un bioķīmisko marķieru (hCG, PAPP-A) līmeņa noteikšanu grūtnieces asinīs. No 15 līdz 22 grūtniecības nedēļām veic otrā trimestra skrīningu: dzemdību ultraskaņu, mātes asins analīzi alfa-fetoproteīnam, hCG un estriolu. Ņemot vērā sievietes vecumu, tiek aprēķināts risks saslimt ar Dauna sindromu (precizitāte - 56-70%; viltus pozitīvi rezultāti - 5%).

Grūtnieces no riska grupas bērna ar Dauna sindromu piedzimšanai tiek piedāvātas pirmsdzemdību invazīvai diagnozei: choriona biopsija, amniocentēze vai cordocentēze ar augļa kariotipēšanas un medicīnas ģenētikas konsultācijām. Saņemot datus par Dauna sindroma klātbūtni bērnam, lēmums par grūtniecības pagarināšanu vai pārtraukšanu paliek vecākiem.

Jaundzimušajiem ar Dauna sindromu pirmajās dzīves dienās ir nepieciešama EchoCG, vēdera ultraskaņa, lai savlaicīgi atklātu iekšējo orgānu iedzimtās anomālijas; pediatrijas kardiologa, bērnu ķirurga, oftalmologa, traumatologa-ortopēdijas ķirurga pārbaude.

Medicīniskais un pedagoģiskais atbalsts bērniem ar Dauna sindromu

Kromosomu anomālijas izārstēšana pašlaik nav iespējama; jebkuras ierosinātās ārstēšanas metodes ir eksperimentālas un tām nav pierādīta klīniskā efektivitāte. Tomēr sistemātiska medicīniska novērošana un pedagoģiskā palīdzība bērniem ar Dauna sindromu ļauj sasniegt panākumus to attīstībā, socializācijā un darba prasmju apguvē.

Visu dzīvi pacientiem ar Dauna sindromu jāuzrauga speciālisti (pediatrs, ģimenes ārsts, kardiologs, endokrinologs, otolaringologs, oftalmologs, neirologs utt.), Kas saistīti ar vienlaicīgām slimībām vai paaugstinātu to attīstības risku. Nosakot smagus iedzimtu sirds defektus un kuņģa-zarnu traktu, tiek parādīta to agrīna ķirurģiska korekcija. Izteikti dzirdes zuduma gadījumā tiek izvēlēts dzirdes aparāts. Redzes orgāna patoloģijas gadījumā, var būt nepieciešama kataraktas, glaukomas un strabisma ķirurģiska ārstēšana. Hipotireozes gadījumā tiek noteikta vairogdziedzera hormonu aizstājterapija utt.

Lai stimulētu motorisko prasmju attīstību, tiek parādīta fizioterapija, vingrošanas terapija. Runas un komunikācijas prasmju attīstībai bērniem ar Dauna sindromu ir nepieciešamas klases ar logopēdu un oligofrenopēdiju.

Izglītība bērniem ar Dauna sindromu parasti tiek veikta speciālā korekcijas skolā, bet kā daļa no integrētas izglītības, šie bērni var apmeklēt arī regulāru valsts skolu. Visos gadījumos bērni ar Dauna sindromu pieder pie bērniem ar īpašām izglītības vajadzībām, tāpēc viņiem ir nepieciešama papildu palīdzība no skolotājiem un sociālajiem pedagogiem, speciālo izglītības programmu izmantošana un labvēlīgas un drošas vides radīšana. Svarīga loma ir psiholoģiskajam un pedagoģiskajam atbalstam ģimenēm, kurās audzina „saules bērnus”.

Dauna sindroma prognoze un profilakse

Iespējas mācīties un socializēt cilvēkus ar Dauna sindromu ir atšķirīgi; tie lielā mērā ir atkarīgi no bērnu intelektuālajām spējām un vecāku un skolotāju centieniem. Vairumā gadījumu bērni ar Dauna sindromu spēj uzņemt minimālās ikdienas un komunikācijas prasmes ikdienas dzīvē. Tomēr ir zināmi šādu pacientu panākumi tēlotājmākslas, darbības, sporta, kā arī augstākās izglītības iegūšanas jomā. Pieaugušie ar Dauna sindromu var radīt neatkarīgu dzīvi, apgūt vienkāršas profesijas, radīt ģimenes.

Mēs varam runāt par Dauna sindroma profilaksi tikai no iespējamo risku samazināšanas stāvokļa, jo varbūtība, ka ir slims bērns, pastāv jebkurā pārī. Dzemdību speciālisti un ginekologi iesaka sievietēm ne atlikt grūtniecību līdz dzīvības beigām. Ģenētiskā konsultēšana ģimenēm un pirmsdzemdību skrīninga sistēma ir izstrādāta, lai palīdzētu prognozēt bērna ar Dauna sindromu dzimšanu.

Lasīt Vairāk Par Šizofrēniju