Dauna sindroms, kas pazīstams arī kā trisomija 21, ir ģenētisks traucējums, ko izraisa visu vai daļu no 21. hromosomas trešās kopijas klātbūtnes. 1) Šis traucējums parasti ir saistīts ar fiziskās augšanas aizturi, sejas īpašībām un vieglu vai vidēji garīgu garīgo invaliditāti. Vidēji jaunā pieaugušā ar Dauna sindromu IQ ir 50, kas atbilst 8 vai 9 gadu garam vecumam, bet var ievērojami atšķirties. 2)

Bērna ar Dauna sindromu vecāki parasti ir ģenētiski normāli. Papildu hromosoma ir tikai nejaušības sekas. Nav zināmas metodes, kas kaut kādā veidā ietekmētu šāda bērna uzņemšanas risku. Dauna sindromu var identificēt grūtniecības laikā, pirmsdzemdību skrīnings, kam seko diagnostiskā pārbaude vai pēc dzimšanas, veicot tiešu novērošanu un ģenētisko testēšanu. 3) Pēc skrīninga izgudrošanas bieži tiek pārtraukta grūtniecība ar diagnozi. Ieteicams veikt regulāras veselības problēmas, kas bieži sastopamas Dauna sindromā, visā cilvēka dzīves laikā. Dauna sindroma ārstēšana nav iespējama. Ir pierādīts, ka izglītība un pienācīga aprūpe var uzlabot dzīves kvalitāti. 4) Daži bērni ar Dauna sindromu tiek uzņemti parastās skolas klasēs, bet citi prasa vairāk specializētas izglītības. Daži cilvēki ar Dauna sindromu pabeiguši vidusskolu, un daži turpina mācīties pēc skolas. Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 20% pieaugušo ar Dauna sindromu ir apmaksājuši darbu, [] Szabo, Liz (2013. gada 9. maijs). "Dzīve ar Dauna sindromu ir pilna ar iespējām." ASV šodien. Ielādēts 2014. gada 7. februārī. Tomēr daudzi prasa drošu darba vidi. Šādiem cilvēkiem bieži ir vajadzīgs atbalsts finanšu un juridiskos jautājumos. Pacientu vidējais paredzamais dzīves ilgums attīstītajās valstīs ir no 50 līdz 60 gadiem ar pienācīgu medicīnisko aprūpi. 5) Dauna sindroms ir viena no visbiežāk sastopamajām hromosomu anomālijām cilvēkiem. Anomālija notiek aptuveni vienā gadījumā uz 1000 bērnu katru gadu. 2013. gadā no Dauna sindroma cieta 8,5 miljoni cilvēku, kas izraisīja 36 000 nāves gadījumu, salīdzinot ar 43 000 nāves gadījumu 1990. gadā. 6) sindroms tika nosaukts pēc britu ārsta John Langdon Down, kurš pilnībā aprakstīja sindromu 1866. gadā. 7) Dažus stāvokļa aspektus iepriekš aprakstīja Eskirols 1838. gadā un Eduarda Seguina 1844. gadā. Dauna sindroma ģenētiskais cēlonis ir 21. kromosomas eksemplārs, ko Francijas pētnieki atklāja 1959. gadā.

Pazīmes un simptomi

Personām ar Dauna sindromu gandrīz vienmēr ir fiziski un garīgi traucējumi. Tāpat kā pieaugušajiem, viņu garīgās spējas parasti ir līdzīgas 8 vai 9 gadus veciem bērniem. Turklāt viņiem ir vāja imūnfunkcija un parasti sasniedz garīgās un fiziskās attīstības posmus vēlākā vecumā. Viņiem ir paaugstināts risks saslimt ar vairākām citām veselības problēmām, tostarp iedzimtu sirds slimību, epilepsiju, leikēmiju, vairogdziedzera slimībām un garīgiem traucējumiem.

Fiziskās pazīmes

Cilvēkiem ar Dauna sindromu var novērot dažas vai visas no šīm fizikālajām īpašībām: mazs zods, slīpas acis, slikta muskuļu tonuss, plakans deguna tilts, viena šķērsvirziena plaukstas locītava un izvirzīta mēle nelielas mutes un salīdzinoši lielas mēles dēļ. 8) Šīs izmaiņas elpceļos izraisa obstruktīvu miega apnoja aptuveni pusei pacientu ar Dauna sindromu. Citi bieži sastopamie simptomi: plakana un plaša seja, īss kakls, pārmērīga locītavu elastība, papildu vieta starp īkšķi un otru pirkstu, nenormāli pirkstu galiņi un īsi pirksti. Atlantoaksiālā locītavu nestabilitāte rodas aptuveni 20% gadījumu un var izraisīt muguras smadzeņu traumu 1-2% gadījumu. Gūžas locītavu izkliedēšana var rasties bez ievainojumiem līdz pat trešdaļai cilvēku ar Dauna sindromu. Augstums augstumā ar diabētu ir lēnāks, tāpēc pieaugušajiem, kuriem ir tendence uz īsu augumu, vīriešu vidējais augstums ir 154 cm (5 pēdas 1 collas) un sievietēm tas ir 142 cm (4 pēdas 8 collas). Personām ar Dauna sindromu ir palielināts aptaukošanās risks vecuma dēļ. Izaugsmes diagrammas ir izstrādātas speciāli bērniem ar Dauna sindromu.

Neiroloģija

Lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu ir mēreni (IQ: 50-70) vai mēreni (IQ: 35-50) garīgās attīstības traucējumi. Dažos gadījumos var rasties nopietnas novirzes (IQ: 20-35). Cilvēkiem ar Dauna sindromu ar ģenētisku mozaīkismu IQ ir 10-30 punkti augstāki. 9) Cilvēkiem vecumā cilvēki ar Dauna sindromu mēdz strādāt sliktāk nekā viņu parastie kolēģi. Pēc 30 gadiem daži pacienti zaudē spēju runāt. Šis sindroms izraisa aptuveni trešdaļu garīgās atpalicības gadījumu. Daudzi attīstības posmi kavējas. Bērni ar cukura diabētu parasti sāk rāpties aptuveni 8 mēnešu vecumā, nevis 5 mēnešos, un paši parasti staigā aptuveni 21 mēnešu vecumā, nevis 14 mēnešos. Parasti cilvēkiem ar Dauna sindromu ir dziļāka izpratne par valodu, nekā viņi var izteikt vārdos. 10) 10-45% pacientu runas ir neregulāras vai ātras un neregulāras, kas apgrūtina izpratni. Parasti personām ar diabētu ir diezgan labas sociālās prasmes. Uzvedības problēmas parasti nav tik kritiskas kā citu ar garīgu atpalicību saistītu sindromu gadījumā. Bērniem ar Dauna sindromu garīgās slimības rodas gandrīz 30% gadījumu, un autisms notiek 5-10% gadījumu. Cilvēkiem ar Dauna sindromu var rasties dažādas emocijas. Lai gan cilvēki ar Dauna sindromu mēdz būt laimīgi, depresijas un trauksmes simptomi var attīstīties agrīnā pieaugušo vecumā. Bērniem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir palielināts epilepsijas lēkmju risks, kas rodas 5-10% bērnu un līdz 50% pieaugušo. Tas ietver paaugstinātu konkrēta veida krampju risku, ko sauc par "infantilām spazmām". Daudzi cilvēki (15%), kas dzīvo 40 gadus vai ilgāk, izstrādā Alcheimera slimību. 11) 50-70% diabēta slimnieku, kas sasnieguši 60 gadu vecumu, attīstās Alcheimera slimība.

Sense orgāni

Dzirdes un redzes traucējumi rodas vairāk nekā pusē cilvēku ar Dauna sindromu. Redzes problēmas rodas 38 līdz 80% gadījumu. 20-50% pacientu attīstās strabisms, kad abas acis nepārvietojas. Katarakta (acs lēcas duļķošanās) notiek 15% gadījumu un var būt dzimšanas brīdī. Arī Keratoconus (plānas, konusveida) radzenes un glaukomas (paaugstināts intraokulārais spiediens), kā arī refrakcijas kļūdas, kas prasa brilles vai kontaktlēcas. Bruschfield plankumi (nelieli balti vai pelēcīgi / brūni plankumi uz īrisa ārējās daļas) ir sastopami 38-85% gadījumu. Dzirdes problēmas ir konstatētas 50-90% bērnu ar Dauna sindromu. 12) Tas bieži ir rezultāts vidusauss iekaisumam ar efūziju, kas rodas 50–70% gadījumu, un hroniskām ausu infekcijām, kas rodas 40–60% gadījumu. Ausu infekcijas bieži sākas pirmajā dzīves gadā, un to daļēji izraisa Eustahijas caurules slikta funkcija. 13) Pārāk liels ausu vasks var izraisīt arī dzirdes zudumu auss kanāla aizsprostojuma dēļ. Pat viegla dzirdes zuduma pakāpe var negatīvi ietekmēt runu, valodu un mācīšanos. Turklāt ir svarīgi novērst dzirdes zuduma risku kā faktoru sociālās izziņas traucējumiem. Ar vecumu saistīti neirozensorāli dzirdes zudumi rodas daudz agrākā vecumā un skar 10-70% cilvēku ar Dauna sindromu.

Sirds

Iedzimtas sirds slimības sastopamība jaundzimušajiem ar Dauna sindromu ir aptuveni 40%. 14) Cilvēkiem ar sirds slimībām aptuveni 80% ir atrioventrikulārais priekškambaru defekts vai kambara starpsienu defekts, un pirmais defekts ir biežāk sastopams. Mitrālās vārstu problēmas kļūst izplatītas ar vecumu, pat ja nav sirds problēmu dzimšanas brīdī. Citas problēmas, kas var rasties diabēta slimniekiem, ir Fallo tetralģija un ductus arteriosus nesaistīšana. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir mazāks artēriju sacietēšanas risks.

Lai gan vispārējais risks saslimt ar cukura diabēta vēzi, 15) palielinās leikēmijas un sēklinieku vēža risks un samazinās cieto vēža risks. Tiek uzskatīts, ka cietais vēzis ir mazāk izplatīts, jo palielinās audzēja supresoru gēnu ekspresija 21. hromosomā. Asins vēzis bērniem ar Dauna sindromu ir 10-15 reizes biežāk sastopams. Konkrētāk, akūtā limfoblastiskā leikēmija rodas biežāk 20 reizes, un akūtu mieloīdo leikēmiju megakarioblastiskā forma notiek biežāk 500 reizes. Pārejoša mieloproliferatīva slimība, asins šūnu ražošanas traucējumi, kas nenotiek, ja nav Dauna sindroma, skar 3-10% zīdaiņu. 16) Slimība parasti nav nopietna, bet dažkārt tā var būt nopietna. Vairumā gadījumu persona atgūstas bez ārstēšanas; Tomēr pacientiem ar šo slimību pastāv 20–30% akūta limfoblastiskās leikēmijas risks.

Endokrīnās sistēmas

Vairogdziedzera darbības rodas 20-50% pacientu ar Dauna sindromu. Vairogdziedzera hormonu trūkums ir visbiežāk novērotā forma gandrīz pusē cilvēku. Vairogdziedzera darbības traucējumi var būt saistīti ar slikti funkcionējošu vai nedarbojošu vairogdziedzeri dzemdībās (to sauc par iedzimtu hipotireozi), kas novērota 1% gadījumu vai var attīstīties vēlāk, pateicoties vairogdziedzera uzbrukumam organisma imūnsistēmā, kas noved pie slimības. Graves vai autoimūna hipotireoze. Bieži ir 1. tipa diabēts.

Kuņģa-zarnu trakts

Gandrīz puse cilvēku ar Dauna sindromu cieš no aizcietējumiem, kas var izraisīt uzvedības izmaiņas. Viens no iespējamiem cēloņiem ir Hirschsprung slimība, kas novērota 2-15% gadījumu, kas ir saistīts ar nervu šūnu trūkumu, kas kontrolē resno zarnu. 17) Citas bieži sastopamas iedzimtas problēmas ir divpadsmitpirkstu zarnas atresija, pyloriskā stenoze, Meckel divertikulārs un perforētais anālais. Celiakija skar apmēram 7-20% pacientu ar diabētu. Arī gastroezofageālā refluksa slimība ir biežāka.

Cilvēki ar Dauna sindromu ir jutīgāki pret gingivītu, kā arī agrīnai smagas periodonta slimības attīstībai, nekrotizējošam čūlaino gingivītu un agrīniem zobu zudumiem, īpaši zemākiem priekšējiem zobiem. Kamēr plāksne un slikta mutes dobuma higiēna ir vienlaicīgi faktori, šo periodonta slimību smagumu nevar izskaidrot tikai ar ārējiem faktoriem. Pētījumi liecina, ka smaguma pakāpe, iespējams, ir novājinātas imūnsistēmas rezultāts. 18) Novājināta imūnsistēma veicina arī rauga infekciju attīstību mutē (Candida albicans). Personām ar Dauna sindromu mēdz būt arī vairāk sārmainu siekalu, kas izraisa lielāku izturību pret zobu samazinājumu, neskatoties uz samazinātu siekalu daudzumu, mazāk efektīvu mutes dobuma higiēnu un augstāku plankumu veidošanos. 19) Diabēta slimniekiem ir arī biežāki zobu nodiluma rādītāji un bruksisms. Citas bieži sastopamās Dauna sindroma izpausmes mutes dobumā ietver paaugstinātu hipotonisko mēli, garozas veidošanos uz lūpām un hipotoniskām lūpām, mutes elpošanu, šauru aukslēju ar pārpildītiem zobiem, nenormālu III klases oklūziju ar neattīstītu žokļa un aizmugurējo iekostu, piena zobu zuduma aizkavēšanos un lēnas izsitumu aizkavēšanu. pieaugušie zobi, īsas saknes uz zobiem un bieži - zobu trūkums vai patoloģiska veidošanās. 20) Mazāk sastopamas izpausmes ir lūpu un aukslēju sadalīšana, kalcija trūkums emaljā (izplatība 20%).

Auglība

Vīrieši ar Dauna sindromu parasti nespēj iedomāties pēcnācējus, savukārt sievietēm ir zemāks dzimstības līmenis nekā veselām sievietēm. Pašlaik aptuveni 30-50% sieviešu ar diabētu dzemdē pēcnācējus. Menopauze sievietēm ar diabētu parasti notiek agrākā vecumā. Domājams, ka vīriešu ar diabētu slikta auglība ir saistīta ar spermas attīstības problēmām. Tomēr tas var būt saistīts arī ar seksuālās aktivitātes trūkumu. No 2006. gada vīriešiem ar Dauna sindromu bija trīs paternitātes gadījumi un sievietes ar Dauna sindromu - 26 dzemdību gadījumi. 21) Bez atbalsta reproduktīvajām tehnoloģijām aptuveni pusei bērnu, kas dzimuši vecāku ar Dauna sindromu, būs arī sindroms.

Ģenētika

Dauna sindromu izraisa trīs gēnu kopijas 21. hromosomā, atšķirībā no parastajām divām. 22) Diabēta bērnu vecāki parasti ir ģenētiski normāli. Vecākiem, kuriem ir viens bērns ar Dauna sindromu, ir aptuveni 1% risks saslimt ar otru bērnu ar sindromu, ja abiem vecākiem ir normāli kariotipi. Papildu hromosomas var rasties vairākos veidos. Visbiežāk sastopamais cēlonis (aptuveni 92–95% gadījumu) ir pilnīgs 21. hromosomas papildu eksemplārs, kas noved pie 21. trisomijas. 1,0–2,5% gadījumu dažas no ķermeņa šūnām ir normālas, bet citās - 21 tromomija. pazīstams kā Dauna sindroms ar mozaīkismu. 23) Citi izplatīti mehānismi, kas var izraisīt Dauna sindroma attīstību, ir: Robertsonian translokācija, izohromosoma vai gredzena hromosoma. Tie satur papildu materiālu no 21. hromosomas un sastopami aptuveni 2,5% gadījumu. Izohromosomu novēro, kad meioses laikā tiek atdalītas divas garas hromosomas rokas, nevis garas un īsas rokas.

Trisomy 21

Trisomy 21 (pazīstams arī kā 47, XX, + 21 kariotips sievietēm un 47, XY, + 21 vīriešiem) izraisa 21. hromosomas nespēja sadalīties meiozes laikā. Rezultātā spermas šūnas vai olu šūnas tiek ražotas ar papildu hromosomu 21; tādējādi šai šūnai ir 24 hromosomas. Kopā ar normālu šūnu no otra vecāka, bērnam ir 47 hromosomas ar trim hromosomu kopijām. Aptuveni 88% 21 tromijas gadījumu rodas, ja māte nepiedalās hromosomās, 8% nav kopīgas tēvā, un 3% pēc olas un 3% pēc olas. spermas kausēta.

Tulkojums

Papildu materiāls 21. hromosomai var būt saistīts arī ar Robertsonijas translokāciju 2-4% gadījumu. 24) Šajā situācijā 21. hromosomas garais roku piesaista citai hromosomai, bieži vien 14. hromosomai. Vīriešiem ar Dauna sindromu tas izraisa 46XY, t (14q21q) kariotipu. Tas var būt jauna mutācija vai agrāk vienā no vecākiem. Vecāks ar šādu translokāciju parasti ir fiziski un garīgi normāls; tomēr spermas šūnu vai olu ražošanā biežāk tiek radītas reproduktīvās šūnas ar papildu hromosomu 21. 25) Tas rada 15% iespēju ar bērnu ar Dauna sindromu, ja tas skar māti un mazāk nekā 5% varbūtību, ka tas skar tēva Šāda veida Dauna sindroma iespējamība nav saistīta ar mātes vecumu. Daži bērni bez Dauna sindroma var mantot translokāciju, un viņiem ir lielāka iespēja, ka viņu bērni piedzimst ar Dauna sindromu. Šajā gadījumā dažreiz viņi runā par Daunas sindromu. 26)

Mehānisms

Papildu ģenētiskais materiāls, kas ir diabēta gadījumā, izraisa pārmērīgu 310 gēnu, kas atrodas 21. hromosomā, pārmērīgu ekspresiju. Daži pētījumi liecina, ka Dauna sindroma kritiskā joma ir 21q22.1-q22.3 joslās, un šajā jomā ietilpst amiloidgēni, superoksīda dismutāze un, iespējams, ETS2 protocēns. 27) Citi pētījumi tomēr neapstiprināja šos datus. Šajā procesā var iesaistīt arī MiRNS. Dements, kas notiek Dauna sindromā, ir saistīts ar beta-amilīda peptīda pārpalikumu, kas rodas smadzenēs pēc analoģijas ar Alcheimera slimību. Šis peptīds ir izgatavots no amiloida prekursora proteīna, gēna, kas atrodas 21. hromosomā. Senilās plāksnes un neirofibrilārie tangļi ir sastopami gandrīz visos diabēta cilvēkiem 35 gadu vecumā, lai gan demenci nevar novērot. Pacientiem ar cukura diabētu, kam arī nav normāla limfocītu skaita un kas ražo mazāk antivielu, ir paaugstināts infekcijas risks.

Attīstības dinamika

Dauna sindroms ir saistīts ar paaugstinātu risku saslimt ar daudzām hroniskām slimībām, kas parasti ir saistītas ar vecāku vecumu, piemēram, Alcheimera slimību. Paātrināta novecošana liek domāt, ka 21 trisomija palielina audu bioloģisko vecumu, bet molekulārie pierādījumi šai hipotēzei ir nepilnīgi. Saskaņā ar audu vecuma biomarķieri, kas pazīstams kā epigenetiskais pulkstenis, trisomija 21 palielina asins un smadzeņu audu vecumu (vidēji par 6,6 gadiem).

Skrīnings

Vadība iesaka pārbaudīt Dauna sindromu, kas tiks piedāvāts visām grūtniecēm neatkarīgi no vecuma. 28) Skrīninga procedūra ietver virkni dažādu precizitātes pakāpes testu. Tie parasti tiek izmantoti kombinācijā, lai palielinātu noteikšanas precizitāti. Nevienu testu nevar uzskatīt par izšķirošu, tāpēc, ja skrīnings ir pozitīvs, diagnozes apstiprināšanai ir nepieciešama amniocentēze vai korionu biopsija. Skrīnings pirmajā un otrajā trimestrī ir labāks par vienkāršu skrīningu grūtniecības pirmajā trimestrī. Dažādas skrīninga metodes var izvēlēties no 90 līdz 95% gadījumu ar relatīvu viltus pozitīvu secinājumu skaitu no 2 līdz 5%. 29)

Ultraskaņa

Ultraskaņas attēlveidošanu var izmantot, lai noskaidrotu Dauna sindromu. Dati, kas norāda uz paaugstinātu risku 14-24 nedēļu laikā pēc grūtniecības, ietver mazu vai nekādu deguna kaulu, lielus kambarus, paaugstinātu pakauša locītavas biezumu un patoloģisku labo sublavijas artēriju. 30) Daudzu marķieru klātbūtne vai trūkums palielina prognozes precizitāti. [76] Augļa kakla telpas pieaugums liecina par paaugstinātu Dauna sindroma attīstības risku (75-80% gadījumu relatīvais viltus pozitīvo skaits ir 6%).

Asins analīzes

Var noteikt vairākus asins marķierus, lai prognozētu Dauna sindroma risku grūtniecības pirmajā vai otrajā trimestrī. 31) Dažreiz ieteicams veikt testēšanu gan trimestrī, gan testu rezultātus bieži izmanto kopā ar ultraskaņas rezultātiem. Otrajā trimestrī bieži izmanto divus vai trīs testus kombinācijā ar diviem vai trim: alfa-fetoproteīnu, nekonjugētu estriolu, kopējo hCG un brīvo βhCG, kas ļauj diagnosticēt aptuveni 60-70% gadījumu. Tiek pētīta mātes asins analīzes efektivitāte augļa DNS analīzei. Šī metode šķiet daudzsološa grūtniecības pirmajā trimestrī. Starptautiskā pirmsdzemdību diagnostikas biedrība to uzskata par pamatotu iespēju pārbaudīt sievietes, kurām ir augsts trombomijas risks grūtniecības laikā. 21. Šīs metodes precizitāte grūtniecības pirmajā trimestrī ir 98,6%. Lai apstiprinātu skrīninga rezultātu, joprojām ir nepieciešamas apstiprinošas pārbaudes ar invazīvām metodēm (amniocentēze, CVS). 32)

Diagnostika

Pirms dzimšanas

Ja skrīninga testi paredz augstu Down sindroma attīstības risku, diagnozes apstiprināšanai ir vajadzīgs invazīvāks diagnostikas tests (amniocentēze vai korionu biopsija). Ja Dauna sindroms rodas vienā gadījumā uz 500 grūtniecēm, un izmantotajam testam ir 5% viltus pozitīvu rezultātu risks, tas nozīmē, ka no 28 sievietēm, kuras bija pozitīvi pārbaudījušas skrīningu, tikai viens būs apstiprinājis Dauna sindromu. Ja skrīninga testam ir 2% viltus pozitīvu rezultātu, tas nozīmē, ka katrai no 10 sievietēm ar pozitīvu skrīninga testu būs auglis ar Dauna sindromu. Amniocentēze un korionu biopsija ir ticamāki testi, bet tie palielina aborts risku 0,5-1%. Šīs procedūras rezultātā palielinās komplikāciju risks ar ekstremitātēm pēcnācējiem. Procedūras risks ir lielāks, jo agrāk tas tiek veikts, tāpēc amniocentēze nav ieteicama līdz 15 nedēļu grūtniecības vecumam un korionu biopsijai - pirms 10 grūtniecības nedēļas beigām. 33)

Abortu skaits

Eiropā 92% no Dauna sindroma diagnosticētajām grūtniecēm tiek pārtrauktas ar abortu. Amerikas Savienotajās Valstīs abortu skaits ir aptuveni 67%, bet šis skaitlis ir ļoti atšķirīgs atkarībā no aplēstajiem iedzīvotājiem. Ja cilvēki, kas nav grūtnieces, tiek jautāti, vai viņiem būs aborts, ja viņu auglis ir pārbaudīts pozitīvi pret diabētu, 23-33% atbildēja apstiprinoši. Aptaujājot grūtnieces ar augstu risku, 46-86% atbildēja apstiprinoši, savukārt sievietēm, kas skrīninga laikā uzrādīja pozitīvus rezultātus, 89-97% atbildēja apstiprinoši.

Pēc dzimšanas

Diagnozi bieži var izdarīt, pamatojoties uz bērna fizisko izskatu dzimšanas brīdī. Bērna hromosomu analīze ir nepieciešama, lai apstiprinātu diagnozi un noteiktu, vai pastāv translokācija, jo tas var palīdzēt noteikt risku saslimt ar citiem bērniem ar Dauna sindromu. Vecāki parasti vēlas uzzināt par iespējamu diagnozi, ja ir aizdomas. Nacionālā Dauna sindroma biedrība ir izstrādājusi informāciju par pozitīvajiem aspektiem, kas saistīti ar Dauna sindromu. 34)

Ārstēšana

Tādu pasākumu veikšana kā agrīna iejaukšanās bērnībā, parastu traucējumu pārbaude, nepieciešamības gadījumā medicīniskā aprūpe, laba ģimenes vide un ar darbu saistīta apmācība var uzlabot bērnu ar Dauna sindromu attīstību. Izglītība un pienācīga aprūpe var uzlabot dzīves kvalitāti. Bērna audzināšana ar Dauna sindromu ir liela atbildība vecākiem. 35) Tipiski vakcinācija ir ieteicama bērniem ar diabētu.

Veselības pārbaude

Vairākas veselības aizsardzības organizācijas ir publicējušas ieteikumus pacientu ar Dauna sindromu pārbaudei attiecībā uz konkrētām slimībām. Šī pārbaude ir ieteicama sistemātiski. Dzimšanas brīdī visiem bērniem vajadzētu saņemt EKG un sirds ultraskaņu. Sirds problēmu ķirurģiska ārstēšana var būt nepieciešama jau trīs mēnešu vecumā. Jauniešiem var rasties sirds vārstuļu problēmas. Pusaudža vecumā un agrā pieauguša vecumā var būt nepieciešama papildu ultraskaņas analīze. Sakarā ar paaugstinātu sēklinieku vēža risku, daži iesaka testēt sēkliniekus katru gadu.

Kognitīvā attīstība

Dzirdes aparātiem vai dzirdes zudumiem pacientiem var būt noderīgi dzirdes aparāti vai citas pastiprināšanas ierīces. Runas terapija var būt noderīga un ieteicama aptuveni 9 mēnešu vecumā. Tā kā cilvēkiem ar Dauna sindromu mēdz būt laba roku-acu koordinācija, var būt iespēja mācīties zīmju valodu. Lai pārsūtītu ziņas starp cilvēkiem ar diabētu un veseliem cilvēkiem, bieži izmanto alternatīvu un papildu komunikāciju, piemēram, norādot uz objektu, ķermeņa valodu, izmantojot objektus vai attēlus. 36) Uzvedības problēmas un garīgās slimības parasti tiek ārstētas ar psiholoģiskām konsultācijām vai medikamentiem. Izglītības programmas pirms skolas vecuma var būt noderīgas. Skolu vecuma bērni ar Dauna sindromu var gūt labumu no iekļaujošās izglītības (ja dažāda veida skolēni tiek iekļauti klasēs ar saviem vienaudžiem), ņemot vērā mācību programmas korekcijas. Tomēr ir maz pierādījumu par šādas izglītības ieguvumiem. Amerikas Savienotajās Valstīs 1975. gada Likums par invalīdu izglītību nosaka, ka valsts skolām ir jāiesniedz bērni ar Dauna sindromu. 37)

Citi

Bieži vien bērnam ar diabētu ir nepieciešamas tympanostomijas caurules, bieži vien vairāk nekā viena komplekta. Lai bieži palīdzētu miega apnoja un rīkles infekcijas, bieži tiek veikta tonzentru izārstēšana. Tomēr operācija ne vienmēr palīdz ar miega apnoja. Var izmantot pastāvīgu pozitīvu elpceļu spiediena mašīnu. Fiziskā terapija un līdzdalība fiziskajā audzināšanā var uzlabot motoriskās prasmes. 38) Tomēr pierādījumi par to pieaugušajiem nav ļoti kvalitatīvi. Jāņem vērā centieni novērst elpošanas sindicīta vīrusu ar cilvēka monoklonālajām antivielām, īpaši pacientiem ar sirds slimībām. Nav pierādījumu par memantīna, donepezila, rivastigmīna vai galantamīna ieguvumiem diabēta slimniekiem ar demences attīstību. Ir ierosināta plastiskā ķirurģija kā veids, kā uzlabot cilvēku izskatu un atpazīstamību. Turklāt tika ierosināts kā veids, kā uzlabot runu. Tomēr pierādījumi neatbalsta nevienu no šīm metodēm paredzētās priekšrocības. Plastiskā ķirurģija bērniem ar Dauna sindromu ir reta, un tā joprojām ir pretrunīgs jautājums. Nacionālā Dauna sindroma biedrība Amerikas Savienotajās Valstīs cenšas panākt savstarpēju cieņu un atzīšanu cilvēkiem ar diabētu, nevis to izskatu. Dauna sindromam tiek izmantotas daudzas alternatīvas medicīnas metodes; tomēr tie ir vāji atbalstīti ar eksperimentāliem datiem. Šādas metodes ir: uztura izmaiņas, masāža, kontakta ar dzīvniekiem terapija, giropraktika un naturopātija. 39) Daži ieteiktie ārstēšanas veidi var būt pat kaitīgi.

Prognoze

No 5 līdz 15% bērnu ar Dauna sindromu Eiropā apmeklē regulāras skolas. 40) Daži ir beiguši vidusskolu. Tomēr lielākā daļa to nedara. No bērniem ar intelektuālās attīstības traucējumiem Amerikas Savienotajās Valstīs, kas apmeklē vidusskolu, apmēram 40% atstāj skolu. Daudzi mācās lasīt un rakstīt, un daži no viņiem spēj strādāt algotu darbu. Apmēram 20% pieaugušo ar diabētu Amerikas Savienotajās Valstīs ir apmaksājuši darbu. 41) Eiropā tomēr mazāk nekā 1% cilvēku ar diabētu ir pastāvīgs darbs. Daudzi no viņiem spēj dzīvot patstāvīgi, bet viņiem bieži ir nepieciešama finansiāla, medicīniska un juridiska palīdzība. Cilvēki ar mozaīkas Dauna sindromu parasti gūst lielus panākumus. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir augstāks agrīnās nāves risks nekā vispārējā populācijā. Visbiežāk tas notiek sirds problēmu vai infekciju rezultātā. Pēc uzlabotas medicīniskās aprūpes, īpaši attiecībā uz sirds un kuņģa-zarnu trakta veselību, palielinās to cilvēku dzīves ilgums, kuriem ir diabēts. Šis pieaugums palielinājās no 12 gadiem 1912. gadā līdz 25 gadiem 1980. gados, no 50 līdz 60 gadiem attīstītajās valstīs 2000. gadā. Pašlaik pirmajos dzīves gados mirst 4 līdz 12% pacientu ar diabētu. Ilgtermiņa izdzīvošanas varbūtību daļēji nosaka sirds problēmu klātbūtne. Starp tiem, kuriem ir iedzimtas sirds problēmas, 60% dzīvo līdz 10 gadiem un 50% dzīvo līdz 30 gadiem. Pacientiem bez sirds problēmām 85% dzīvo līdz 10 gadiem un 80% dzīvo līdz 30 gadiem. Aptuveni 10% pacientu dzīvo līdz 70 gadiem.

Epidemioloģija

Visā pasaulē, sākot ar 2010. gadu, Dauna sindroms rodas aptuveni 1 gadījumā uz 1000 dzimušajiem, un tas izraisa aptuveni 17 000 nāves gadījumu. Vairāki bērni ar Dauna sindromu ir dzimuši tajās valstīs, kur aborts nav atļauts, kā arī valstīs, kur grūtniecība ir biežāka vēlākā dzīvē. Aptuveni 1,4 dzīvi dzimušie uz 1000 gadījumiem Amerikas Savienotajās Valstīs un 1,1 no 1000 dzimušajiem Norvēģijā ir Dauna sindroms. 1950. gados Amerikas Savienotajās Valstīs jaundzimušo skaits ar diabētu bija 2 bērni uz 1000 dzīvi dzimušajiem, un kopš tā laika šis skaits samazinājās, kas saistīts ar pirmsdzemdību skrīninga un abortu izplatīšanos. Mātes vecums ietekmē to, ka bērnam var būt Dauna sindroms. 42) 20 gadu vecumā riska koeficients ir viens no 1441. gada. 30 gadu vecumā viens no 959 gadiem; 40 gadu vecumā - viens no 84; un 50 gadu vecumā - viens līdz 44. Lai gan varbūtība palielinās ar mātes vecumu, 70% bērnu ar Dauna sindromu ir dzimuši sievietēm vecumā no 35 gadiem, jo ​​jauniešiem ir vairāk bērnu. Tēva vecums ir arī riska faktors sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, bet ne sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem, un var daļēji izskaidrot riska kāpumu sievietēm.

Vēsture

Angļu ārsts John Langdon Down pirmo reizi raksturoja Dauna sindromu kā atsevišķu garīgās attīstības traucējumu formu 1862. gadā un plašākā publicētā ziņojumā 1866. gadā. Edouards Seguins aprakstīja Dauna sindromu kā atsevišķu sindromu no 1944. gada. Līdz 20. gs. Dauna sindroms ir kļuvis par visvairāk atpazīstamu garīgās attīstības traucējumu veidu. Senos laikos daudzi bērni ar invaliditāti tika nogalināti vai pamesti. Tiek uzskatīts, ka vairāki vēsturiski mākslas darbi attēlo cilvēkus ar Dauna sindromu, ieskaitot keramiku no 500. g. no Dienvidamerikas un 16. gadsimta attēlu par Kristus Adorāciju. 20. gadsimtā daudzi cilvēki ar Dauna sindromu tika ievietoti īpašās medicīnas iestādēs, daži no diabēta ārstēšanas problēmām bija ārstējami, bet lielākā daļa diabēta slimnieku nomira agrīnā vai agrā pieaugušā vecumā. Pieaugot eugēnikas kustībai, 33 no 48 Amerikas Savienotajām Valstīm un vairākām valstīm ir sākušas programmas, lai piespiestu sterilizēt cilvēkus ar Dauna sindromu un ar līdzīgu invaliditātes pakāpi. T4 nogalināšanas programma nacistiskajā Vācijā paziņoja par sistemātiskas piespiedu eitanāzijas politiku. 43) Atklājot kariotipa paņēmienus 1950. gados, kļuva iespējams noteikt kromosomu skaita vai formas anomālijas. 1959. gadā Jerome Lejeune ziņoja, ka Dauna sindroms ir saistīts ar papildu hromosomas klātbūtni. Tomēr Lezher paziņojums par šo atklājumu tika apstrīdēts, un 2014. gadā Francijas Cilvēka ģenētikas federācijas akadēmiskā padome vienbalsīgi piešķīra Grand Prix kolēģim Martai Gauthieram par šo atklājumu. Šī atklājuma rezultātā diabēts kļuva pazīstams kā 21. tromomija. Pat pirms diabēta cēloņa atklāšanas tika atzīmēts, ka visām rasēm ir sindroms, tā saikne ar vecāku vecumu, kā arī retums ģimenē. Medicīniskie teksti liecina, ka šo sindromu izraisa kombinācija no mantojuma faktoriem, kas nav identificēti. Citas teorijas ir vērstas uz traumām, kas radušās dzemdību laikā.

Sabiedrība un kultūra

Nosaukums

Sakarā ar to, ka Džons Langdon Down uzskatīja, ka bērniem ar Dauna sindromu ir līdzības ar mongoloidu, viņš izmantoja terminu "mongolīds". Kaut arī termins mongolīds (arī mongolisms, mongoļu demence vai idiocija) joprojām tika izmantots līdz 1970.gadu sākumam, to pašlaik uzskata par nepieņemamu un vairs netiek izmantots. 44) 1961. gadā 19 zinātnieki ierosināja, ka jēdziens “mongolisms” ir saistīts ar maldinošām konotācijām un ir „atkāpšanās”. Pasaules Veselības organizācija (PVO) 1965. gadā pēc mongoļu delegāta pieprasījuma šo terminu izņēma. 1975. gadā ASV Nacionālie veselības institūti (NIH) rīkoja konferenci par nosaukuma standartizāciju un ieteica likvidēt valdošo formu (Dauna sindroms), lai gan tagad tiek izmantotas abas formas. Bieži lieto arī terminu "21 trisomija".

Ētika

Daži apgalvo, ka Dauna sindroma skrīninga piedāvājums nav neētisks. Tā kā skrīnings ir medicīniski pamatota procedūra, ar informētu piekrišanu, cilvēkiem par to vajadzētu būt vismaz informētiem. Sievietei būs jāizdara izvēle, pamatojoties uz viņu personīgajiem uzskatiem, vai viņai ir nepieciešama pārbaude. Kad testa rezultāti kļūst zināmi, tiek uzskatīts, ka arī neētiski neiesniegt tos personai. 45) Daži uzskata, ka vecākiem ir ieteicams izvēlēties bērnu, kurš būs vislielākais dzīvē. Tomēr šo nostāju kritizē, jo saskaņā ar to cilvēkiem ar invaliditāti ir mazāka vērtība. Citi apgalvo, ka Dauna sindromu nevar novērst vai izārstēt un ka Dauna sindroma likvidēšana vienkārši nozīmē genocīdu. Cilvēku ar invaliditāti tiesību kustībai nav nekādas nostājas attiecībā uz skrīningu, lai gan daži no tās locekļiem uzskata, ka testēšana un aborts ir diskriminācija. Dažas kustības Amerikas Savienotajās Valstīs („In Life of Life”) atbalsta abortu, ja auglis ir invalīds, bet citi nav. Starp 40 mātēm Amerikas Savienotajās Valstīs, kurām bija viens bērns ar Dauna sindromu, puse piekrita, ka tā tiks pārbaudīta nākamās grūtniecības laikā. Kristietībā dažas protestantu grupas uzskata abortu par pieņemamu pasākumu, ja Dauna sindroms ir atrodams auglim, savukārt pareizticīgie un katoļi to bieži iebilst. Daži skrīninga pretinieki to sauc par „eugēnikas” formu. Islāmā ir arī domstarpības par abortu pieņemamību mātēm, kuru auglim diagnosticēta Dauna sindroms. Dažās islāma valstīs ir atļauts aborts, bet citās valstīs tas nav. Sievietes var saskarties ar aizspriedumiem atkarībā no pieņemtā lēmuma. 46)

Atbalsta grupas

Pēc Otrā pasaules kara tika izveidotas atbalsta grupas cilvēkiem ar Dauna sindromu. Tās bija organizācijas, kas atbalstīja cilvēku ar Dauna sindromu iekļaušanu vispārējās skolas sistēmā, kā arī dziļāku izpratni par šo slimību iedzīvotāju vidū. Grupas atbalstīja ģimenes ar bērniem ar Dauna sindromu. Šīs organizācijas ietvēra Karalisko invalīdu un pieaugušo apvienību, kas dibināta 1946. gadā Lielbritānijā Judy Fried, Kobato Kai, kas dibināta Japānā 1964. gadā, Nacionālais kongress par Dauna sindromu, ko 1973. gadā dibināja ASV Katherine McGee un citi, un Nacionālā Dauna sindroma biedrība, kas dibināta 1979. gadā Amerikas Savienotajās Valstīs. Pirmā Pasaules Dauna sindroma diena notika 2006. gada 21. martā. Šī diena un mēnesis tika izvēlēti, lai atbilstu numuram 21 un trisomijai. Šo dienu ANO Ģenerālā asambleja atzina 2011. gadā. 47)

Pētniecība

Tiek pieliktas pūles, lai noteiktu, kā papildu 21 hromosoma izraisa Dauna sindromu, jo tas pašlaik nav zināms, kā arī lai izstrādātu procedūras inteliģences uzlabošanai pacientiem ar Dauna sindromu. 48) Pastāv hipotēze, ka cilmes šūnas var izmantot diabēta ārstēšanai. Citas pētītas metodes ir antioksidantu izmantošana, gamma sekrēzes inhibīcija, adrenerģiskie agonisti un memantīns. Pētījumi bieži tiek veikti ar dzīvnieku modeļiem, pelēm no C65Dn.

Kas ir Dauna sindroms?

Katra grūtniece, kas apmeklē regulāras konsultācijas ar savu akušieri-ginekologu, ar satraukumu klausās katras viņa iesniegtās analīzes rezultātus. Un tas nav gadījuma raksturs. Ikviens zina par Dauna sindromu kā visizplatītāko ģenētisko patoloģiju, kas padara bērnu invalīdu.

Dauna sindroms (vai slimība) ir hromosomu patoloģija, kas izraisa traucētu garīgo attīstību un kam ir raksturīgas izskatu izmaiņas. Parasti personai ir 46 hromosomas (23 no mātes un 23 no tēva). Dauna sindroma gadījumā no viena no vecākiem tiek nosūtīta cita papildu hromosoma. Hromosomas ir struktūras šūnās, kas satur DNS. Papildu hromosoma ir bērna traucēto augšanas un attīstības cēlonis. Dauna slimība ir visbiežāk sastopamā trisomija (1959. gadā pētnieki atrada "papildu" trešo hromosomu) - trisomiju ļoti mazā 21. Hromosomā. Tas ir visizplatītākais hromosomu anomālijas veids Krievijas Eiropas daļā: tā biežums ir 1 no 600-800 jaundzimušajiem (katru gadu Krievijas Federācijā dzimst aptuveni 8000 bērnu ar Dauna sindromu).

Dauna sindroms notiek vienlīdz bieži gan zēniem, gan meitenēm. Pastāv skaidra saikne starp mātes vecumu un šīs anomālijas biežumu: jo vecāka ir māte, jo lielāks ir risks saslimt ar Dauna slimību, jo ar vecumu olšūnas uzkrājas arvien vairāk ģenētisko kļūdu. Līdz 35 gadiem šis risks ir salīdzinoši zems, taču tas ievērojami palielinās. Šis risks ir 16 reizes lielāks grūtniecības laikā 40-46 gadu laikā nekā 20-24 gadu laikā. Tēva vecumam ir daudz mazāka loma.

Slimība ir skaidri diagnosticēta no pirmajām dzīves dienām, bet, lai to apstiprinātu, tiek veikta asins analīze, lai noteiktu papildu hromosomu. Simptomi krūtīs un turpmākajos vecumos izpaužas kā vairāku attīstības traucējumu kombinācija. Bērni, visticamāk, ir īsi, viņiem ir demence (90% ir nepiedienīgi) sakarā ar smadzeņu nepietiekamu attīstību (tādēļ apmācība palīgskolās ne vienmēr ir iespējama).

Šādiem bērniem piemīt raksturīgs izskats: maza apaļa galva ar slīpu pakaļgalu, slīpām spārnu plaisām, epikants (puslūna ādas vertikālais locījums, kas aptver iekšpuses šķipsnu šķelšanos (starp citu, šis sindroms sākotnēji tika saukts par mongolismu), tas ir normāls mongolīdu sacensību pārstāvjiem), īss deguns ar plašu plakanu degunu, mazām deformētām ausīm, puscaurule mutē ar izvirzītu šķērsvirzienu mēli un izvirzītu apakšžokli, savdabīga gaita ar neērtām kustībām, mēles piesiets. Viņu muskuļi ir strauji hipotrofīti, kā rezultātā palielinās kustību diapazons locītavās. 19% gadījumu ar Down slimību ir raksturīgas raksturīgas Blushfieldas plankumi (bālgans vai perlamutra fokuss uz acs varavīksnenes). Ir skeleta anomālijas: krūšu kaula deformācija, roku un kāju saīsināšana un paplašināšanās, mazais pirksts ir saliekts uz iekšu, tās vidējais fankss ir hipoplastisks. Pirmajā dzīves gadā šie bērni ir ievērojami atpalikuši psihomotoriskajā attīstībā. Viņi vēlāk sāka sēdēt un staigāt. Piemēram, viņi nevar sēdēt bez palīglīdzekļiem līdz 2,5 gadu vecumam, nesteidzies līdz 4 gadiem, sāk runāt pēc trim gadiem, nekontrolē fizioloģiskos ekskrementus līdz 7 gadiem.

Īpaši bieži šiem bērniem ir sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas, kuņģa-zarnu trakts (malformāciju dēļ, 1/3 bērnu mirst bērnībā), iedzimta katarakta, vairogdziedzera slimība, ausu un elpceļu infekcijas, agrīna Alcheimera slimības sākums, reti epilepsija. Jāpiebilst arī, ka bērni ir jutīgi pret infekcijām un ļaundabīgām slimībām, īpaši hematopoētisko sistēmu (bieži attīstās leikēmijas).

Tiek pieņemts, ka Dauna sindromu var noteikt pat grūtniecības laikā saskaņā ar ultraskaņas un asins analīžu rezultātiem. Tomēr daudzos gadījumos pat tad, ja skrīninga testam ir augsts Down slimības risks, sievietes radīja pilnīgi normālus bērnus. Sievietei, kura gaida bērnu, ir tiesības rakstīt atteikšanos no Dauna sindroma atklāšanas.

Jāatzīmē, ka aptuveni 75% gadījumu grūtniecība ar augļa ar Dauna sindromu beidzas ar spontānu abortu (aborts) vai nedzīvi dzimušu bērnu.

Šīs slimības ārstēšana ir neefektīva. Būtībā tas ir simptomātisks. Plaši tiek izmantota stimulējoša terapija (vitamīni, alvejas ekstrakts), hormonu terapija. Medicīniski pedagoģiskie un medicīniskie pasākumi ļauj daļēji pielāgot pacientam iespējamo darbu. Bērni ar Dauna sindromu var dzīvot līdz 30 gadiem, un 25% cilvēku dzīvo līdz 50 gadiem.

Bērnu ar Dauna sindromu invaliditāte

Šāda bērna vecāki ir īpaši vajadzīgi, lai palīdzētu pediatriem, aprūpes māsām un sociālajiem darbiniekiem. Pieaugot bērnam, var būt nepieciešami papildu terapeitiskie pasākumi, tostarp fizioterapija, darba terapija un logopēdija. Protams, jums vienmēr jāatceras par slimībām, kas visbiežāk sastopamas bērniem ar Dauna sindromu.

Sociālie darbinieki ir saikne ar dažiem sociālajiem pakalpojumiem, tāpēc viņu loma ģimenē, kur ir bērns ar Dauna sindromu, ir ļoti svarīgs un nozīmīgs. Ar nelielu izlūkošanas pakāpi bērns var tikt apmācīts mājās. Šiem bērniem bieži ir nepieciešama īpaša mācīšanās pieeja. Ļoti bieži viņi mācās specializētās skolās, jo viņiem ir mazāka mācīšanās spēja un atpaliek no vienaudžiem. Šādi bērni var apgūt dažus priekšmetus, bet darīt daudz vēlāk. Tomēr parastās nodarbības ar īpaši izstrādātajām metodēm ļauj sasniegt labus rezultātus. Daudzi pieaugušie ar Dauna sindromu var atrast un iegūt darbu, daži no viņiem pat apprecas. Jāatceras, ka, lai gan lielākā daļa šādu bērnu attīstības ir lēna, viņiem joprojām var būt savas individuālās īpašības. Ir ļoti efektīvas metodes fiziskās un garīgās attīstības paātrināšanai. Daudzi bērni zināmā mērā kļūst par pusaudžiem neatkarīgiem, viņi var sevi mazgāt, kleita un runāt diezgan skaidri.

Nogalini saulainus bērnus

Laulātie uzzina, ka viņi gaida bērnu ar Dauna sindromu. Nav šaubu, ka tas ir stress visai ģimenei. Situāciju pasliktina informācijas trūkums par to, kā reaģēt un dzīvot, kā arī daudzi izplatītie mīti. Ko? Kāpēc mums? Kā paaugstināt šādu bērnu? Ko cilvēki saka? Vai mēs to varam darīt? - šie jautājumi ir būtiski vecākiem.

Nopietns, bet apmēram 90% vecāku attīstītajās valstīs bez vilcināšanās nogalina savus bērnus, saņemot apstiprinājumu par Dauna sindroma klātbūtni. Mūsu valstī, bez abortiem, liela daļa no īpašiem bērniem pamet. Ir reti sastapties ar personu ar Dauna sindromu krievu ielās, kamēr ārzemēs Downyat jau sen mācās pirmsskolas iestādēs un skolās ar parastiem bērniem. Tur ir absolūti normāli, ja pakalpojumu nozarē strādā cilvēks ar genoma patoloģiju. Mūsu gadījumā tas būtu ārkārtējs gadījums īpašs institūcijas burtiski izolē šādus cilvēkus no sabiedrības. Atteikšanās bērniem ar Dauna sindromu, sajūta, ka viņi ir noraidīti un bezjēdzīgi, bieži nedzīvo līdz 1 gadam internātskolās.

Vai mums ir tiesības nogalināt mūsu pašu īpašo bērnu? Kas mēs esam pēc tam, kad mēs mest mūsu bērnus, liedzam viņiem siltumu, mīlestību un atbalstu, kad tie to vajag, piemēram, gaisu.

Evelinas Bledāna dēls

2012.gada 1.aprīlī pavasarī gaidītais dēls parādījās pie aktrise un TV vadītāja Evelina Bledāna. Pat 14 grūtniecības nedēļās bēdīgi slavenais klauns un viņas vīrs uzzināja, ka viņu bērns atšķiras no citiem. Ārsti piedāvāja atbrīvoties no drupām, bet Evelina un Aleksandrs pat negribēja par to dzirdēt.

Aleksandrs: „Viņi mūs spīdzināja ar frāzi“ Nu, jūs saprotat... ”Bet es viņiem teicu: pat ja jūs mūs biedējāt, kad bērna spārni, nagi, knābis sāka augt un ka viņš vispār bija pūķis, tas nozīmē, ka būs pūķis. Atkāpieties no mums, mēs dzemdēsim pūķi un būsim laimīgi. Tāpēc pierakstiet visus savus dokumentus: „Viņi būs laimīgi un priecīgi par pūķi” - un aizmirst par mums.

Mēs, sakām, esam pilnīgi Kunga Dieva rokās - tas ir viņam, lai izlemtu, kas būs mūsu bērns. Starp citu, par pūķi, mums bija gandrīz taisnība, jo Semyon uz kreisās kājas bija divi trikotāžas pirksti, piemēram, dzeltenais. Tātad, ko Evelina un es sev izveidojām formulu: mīlestība bez nosacījumiem. Un tad visi runā par mīlestību, bet klusā nozīmē dažas "ja". Ja veselīgi, ja skaisti, ja bagāti, ja gudri... "

Pēc mēnešu gaidīšanas zēns Semijs parādījās ļoti vājš, pirmajās 7 dzīves dienās viņam bija grūti sirds problēmu dēļ. Veselības aprūpes darbinieki atkal ierosināja, ka laulātie atsakās no bērna un atteikties no tā, uz kuru cietušie vecāki atbildēja negatīvi. Viņi nolēma cīnīties par katru cenu un... priecāties! Pēc izlaišanas bērnam tika nodrošināta vissvarīgākā lieta - mātes piens, svaigs gaiss un vecāku mīlestība. Evelina saka, ka laulātie pavadīja tikai 3 dienas šokā un stuporā, un tad sākās nopietns darbs. Protams, ne viss noritēja nevainojami, un nervi iedeva, un asaras tika izbāztas... Organizācija „Downside Up” sniedza lielu palīdzību, kur viņi saņēma informāciju un spēku darbībai. Ārsti brīdināja: lai Ceni veselība nebūtu neveiksmīga, ir nepieciešams dzīvot bez slimības pirmo gadu. Vecāku mīlestība un aprūpe palīdzēja zēnam izpildīt ārstu norādījumus.

Aleksandrs: „Naktī, kad bija dzimis Semjons, blakus viņai piedzima meitene, pilnīgi veselīga, tik vēsa. Mūsu Semija ir tāds audums, kas jau atrodas intensīvajā aprūpē... Un meitene ir piedzimis. Mēs neesam kaut kas, ko mēs neatsakām, mēs ņemam sēklas pie mums, bet mēs atteicam meitenei šo nakti! Pēc šādām lietām es vēlos mēģināt kaut ko darīt ar šo sabiedrību... "

Tagad Semjons ir 2,5 gadus vecs, viņš nav daudz atšķirīgs no citiem bērniem, viņš dodas uz bērnudārzu, attīsta un sniedz daudz prieka savam mīļajam mammai un tētim. Vecāki izveidoja nelielu lapu sociālajos tīklos, kurus regulāri atjaunina ar svaigiem fotoattēliem ar zēna panākumiem. Līdz ar to Evelina un Aleksandrs vēlas brīdināt visus vecākus, kas gaida “saulainus bērnus” pret nāvējošām kļūdām. Aleksandrs plāno atvērt labdarības fondu, kas vecākus sagatavos, lai parādītu bērnu ar Dauna sindromu.

Daudzi teiks, ka vecākiem, kuriem ir līdzekļi, ir iespēja audzināt šādus bērnus. Un ko par pārējo? Šāds "ne zvaigžņu" piemērs no žurnāla AiF mums pateiks.

Nastja un Lesha.

Viņa bija 19 gadus veca, viņš ir 23. Skaists jauns pāris. Laimīga grūtniecība. Visu testu un aptauju izcili rezultāti. Ilgi gaidītā meitas dzimšana. Un - klusums.

„Visi ārsti pēkšņi pārtrauca runāt. Es redzēju, ka viņi bija saliekti pār viņu un nesaprata, kas notiek, ”atgādina Nastja. Vēlāk pediatrs pastāstīja Nastjai, ka jaundzimušajai meitenei ir aizdomas par Dauna sindromu. Lai apstiprinātu, nepieciešams veikt asins analīzi.

„Bet jūs nedrīkstat atturēties,” ārsts priecājās. „Galu galā ir bojātas rotaļlietas - tās var atgriezt veikalā.” Pasaule aizskāra un saruka līdz mikroskopiskās daļiņas lielumam, ko sauc par "hromosomu". 46 vai 47 hromosomas? Visa dzīve bija atkarīga no tā.

Testa rezultāti Nastja gaidīja nedēļu. Katra no šīm dienām paliks viņas atmiņā uz visiem laikiem. Citas mātes atveda bērnus uz barību, un viņa: „Kāpēc jūs vēlaties? Joprojām pierastu pie tā. ". Visur, kur viņa gāja: uz procedūrām, koridorā, viņa dzirdēja: „Steidzami atsakās, tas ir ķēms. Vai esat redzējuši viņas diagnozes? Jaunieši - tu dzemdēs citus. Un tad vīrs atstās, un visi draugi atgriezīsies, paliks viens pats un ar šādu slogu. Tikko atgūstoties no bērna piedzimšanas, nespēja satikties ar saviem radiniekiem, viņa devās uz bērnudārzos istabu, skatoties uz mazo seju. Ārsti viņai sacīja: „Paskaties, viss ir uzrakstīts uz viņas sejas!”. Un Nastja ieraudzīja mazu bērnu - ar rozā vaigiem, milzīgām zilām acīm un gaišiem matiem, kas stāvēja uz “Mohawk” vainaga...

Viņa jau zināja, ka tā bija Dasha. Galu galā, viņi deva viņai nosaukumu, kad viņa bija kuņģī. Dasha meita ir mīļākā, laimīgākā...

Zem loga Nastja palāta bija budžeta izpildes apstiprināšanas nodaļa. Un katru dienu viņa redzēja caur logu, cik laimīgas mātes ar bērniem ierodas ārā, kā viņu radinieki satiekas... Nastja ar ģimeni varēja sazināties tikai ar video tālruni. Tas pats satriekts un sajaukt, tāpat kā pats, viņi nezināja, ko teikt. Ikviens gaidīja analīzes rezultātus. Tikmēr ārsti izrādījās, ka katrs no viņiem tikās personīgi: ar vīru, māti un māti. Un, tāpat kā Nastja, briesmīgās prognozes viņus informēja: „Tas nav bērns, bet dārzkopība dārzā: tā nekad netiks, nerunā, neviens no jums neatpazīs. Un kopumā viņš nomirs jūsu rokās. Noved mājās - un mirst. Nedēļu vēlāk tika apstiprināts - Dasha ir Dauna sindroms. Tajā pašā dienā, bez konsultācijām ar Nastju, radinieki no mājas aizveda visas bērnu lietas - klaidonis, bērnu gultiņa, pirmās sīkās drēbes... Un mazliet vēlāk, ar ārstu nepārtrauktu spiedienu un advokāta klātbūtnē, Nastja un Ljoša rakstīja bērna noraidījumu. Katrs atsevišķi, jo viņiem nekad nav bijusi iespēja tikties un runāt ar visu ģimeni. Sieviešu advokāts bija ļoti spožs un jautrs: „Nu, viņi atrada kaut ko, kas par to bija! Jauni, veseli, duci vairāk vecāku un aizmirst visu, piemēram, sliktu sapni. ” Dasha vecāki tikās tikai tad, kad Nastja pameta šīs budžeta izpildes apstiprināšanas nodaļas durvis. Viens

Viņi stāstīja draugiem un paziņas, ka bērns nomira. Un viņi mēģināja dzīvot tāpat kā iepriekš. „Mums izdevās izlikties citiem, pat viens otram. Bet pirms sevis... Tad es biju gatavs doties uz jebkuru darbu, kaut ko darīt, vienkārši nedomāt... ”. Nastja atceras savu pirmo vizīti uz bērna mājām. Viņi devās kopā ar Leshu - un pat no ielas viņi dzirdēja bērnu raudāšanu. Kādu iemeslu dēļ uzreiz kļuva skaidrs, ka tā ir Dasha. Viņa gulēja infekciozajā kastē un kliedza - viņas kāja bija iestrēdzis starp gultiņas līstēm. Viņa nevarēja viņu izvilkt, bet nebija neviena, kas varētu palīdzēt - vispār nebija pietiekami daudz darbinieku... Tad tas jau bija vieglāk ierasties, mēs to pieradām. Tas bija grūtāk atstāt. „Viņa gulēja un skatījās uz mums. Un mums nācās atteikties no šī izskatu un atstāt... ".

Mīlestības sindroms

Kad Nastja saprata, ka nākamajā reizē viņa vienkārši nevarēja atstāt tādu - bez Dasha. Ārsti teica, ka nedēļas nogalē varat aizvest bērnu. Tad Nastja paņēma atvaļinājumu un paņēma savu meitu visu mēnesi. „Kad meitene tērpāmies, māsa nolēma, ka mēs, kā parasti, kleitu staigājam. Un, kad viņa pēkšņi saprata, ka mēs paņemam viņu mājās, viņa pēkšņi saplēsa asarās: „Kungs, pat ja jūs, Dasha, nekad atkal neatgriezieties šeit!”. Māsa nezināja, ka viņas vārdi būtu pravietiski. Tomēr neviens nezināja. Un Lyosha bija kategoriski pret bērnu pat uz laiku. Apmeklējums, kaut kā palīdzot, jā, bet neuzņemoties šādu atbildību. Viņi pat piekrita, ka viņi šajā mēnesī dzīvos atsevišķi: Nastja ar Dasha ar māti un Lesha ar viņu.

Nastja gaidīja visu mēnesi, kad piepildīsies citas ārstu prognozes: kad draugi un radinieki atgriezīsies, kad viņi norādītu pirkstus pie viņas meitas. Bet tas bija atšķirīgs: visa ģimene nekavējoties iemīlēja Dašu, un viņas vīrs atnāca katru nedēļu un strādāja ar viņu. Nastja vairs neredzēja citu cilvēku ratiņus ar bailēm, bet aplūkoja viņas pārvadājumus ar vārdiem: „Ak, kāds brīnums! Tik krāšņs! ” Šim mēnesim daudzgadīgais Dasha, kurš pēc ierašanās mājās varēja tikai apgulties, iemācījās sēdēt un staigāt pa rokām, ir mainījies... Tikmēr mēnesis beidzās. "Vai jūs varat saņemt viņu atpakaļ?" Mamma kaut kā jautāja Nastja. Protams, Nastja nevarēja. Bet Lyosha nevarēja mainīt savu lēmumu. Viņa pārliecināja viņu ilgu laiku, atsaucoties uz dažādiem iemesliem: „Es vienkārši nevaru to atdot. Tas vismaz būtu jāatbalsta, tam jāļauj augt... ”. Bet tad es sapratu, ka nav iespējams pieprasīt no personas, ko viņš nevar dot. „Man runāja par iedzimto mātes instinktu, ko Lesha nevarēja. Man nebija laika argumentiem un nodarījumiem: man vajadzēja audzināt bērnu. ” Lesha un Nastya oficiāli šķīries. Vēlāk Lesha to atcerēsies - Dasha noraidīšana un šķiršanās - kā lielākā kļūda viņas dzīvē. Tomēr viņš joprojām turpināja apmeklēt Nastju un viņas meitu un palīdzēt viņiem.

Dasha auga un attīstījās. Nastja jau bija pieradusi pie fakta, ka pat ārsti, redzot viņu, ir pārsteigti: „Un tas ir bērns ar Dauna sindromu? Un mēs nezinājām, ka tas bija iespējams, mums tika mācīts pavisam cita lieta... ”. Tomēr pirmā vieta, kur viņa dzirdēja vārdus: „Kāds jums ir brīnišķīgs bērns!” Vai Downside Up Foundation agrīnās attīstības centrs. Nastja nejauši uzzināja par viņu no citiem vecākiem, nāca ar divgadīgu Dasha uz klasēm - un saprata, ka ir sākusies jauna dzīve. “Tieši tur es beidzot kļuvu„ atlaists ”. Un ne tikai man, bet arī Lesai, jo arī viņš nāca pie mums. Tur mēs redzējām citus vecākus, citus bērnus - gan mazus, gan pieaugušos - un beidzot pārliecinājāmies, ka tas nav biedējoši. Mēs redzējām, cik daudz darba tiek darīts, lai palīdzētu mums - un viņi saprata, ka mēs neesam vieni. ”

Nesen Dasha kļuva 15 gadus vecs. Pēc septiņu gadu vecuma beigšanas viņa mācās parastajā skolā, uz kuras pamata tika izveidota specializēta klase bērniem ar veselības raksturlielumiem: daži no priekšmetiem, ko viņi kopā ar visiem pārējiem, un krievu un matemātika - zem vieglākas programmas. Viņai ir liela mīloša ģimene: mamma, tētis, vecmāmiņa, vecmāmiņa, mīļotā mazā māsa Anya.

Pēc Lielbritānijas pirmās kundzes uzaicinājuma Dasha devās uz Londonu, lai ieslēgtu Ziemassvētku eglītes apgaismojumu, piedalījās fotogrāfijā „Mīlestības sindroms”, kas sazinājās ar žurnālistiem un slavenībām. Viņa ir ļoti pieklājīga un rūpīga, ar viņu viegli un patīkami. Dasha atrod kopīgu valodu ar visiem, bet ar īpašu mīlestību attiecas uz bērniem un gados vecākiem cilvēkiem, kuri viņai reaģē tāpat. Nastja uzskata, ka Dasha nākotnes profesija būs saistīta ar cilvēku aprūpi. Un nekas, ka, kamēr mūsu valstī cilvēki ar Dauna sindromu praktiski nespēj nodarbināt. Šis ir nākamais solis, un kādu dienu mēs to noteikti darīsim.

Galu galā, līdz nesenam laikam vienīgais oficiāli nodarbinātais cilvēks ar Dauna sindromu Krievijā bija Maria Nefedova, Downside Up asistents, tagad visi ir iemācījušies stāstu par Nikita Panichev, kurš strādā kā šefpavāra palīgs Maskavas kafejnīcā. Un nesen Omskā notika personas ar Dauna sindromu gadījums - jaunietis, 20 gadus vecs Aleksandrs Belovs, sāka strādāt par tīrāku, lai pierādītu, ka īpašie cilvēki var būt noderīgi arī sabiedrībai. Nu, tajā pašā laikā, lai ietaupītu naudu delfīnu terapijas kursu un jaunu džinsiem.

Un Nastja kopā ar Leshu, tāpat kā iepriekš. Viņi sāka dzīvot kā ģimene drīz pēc tam, kad Dasha devās uz klasēm Downside Up. Un pēc kāda laika viņi atkal apprecējās. Šoreiz - precējies baznīcā. Vecāki, kas ierodas mājā, joprojām nāk un zvana, saskaroties ar to pašu situāciju un nezinot, ko darīt. Nastja un Lyosha stingri noteica, ka neviens nevar pārliecināt nevienu vai pārliecināt nevienu. Viņi tikai stāsta: tikai fakti, neko slēpjot. Protams, vairāk nekā vienu reizi jau Nastja tika uzdots jautājums: „Vai esat kādreiz nožēluši par savu lēmumu aizvest bērnu?”. Iespējams, ka viņš to var tikai jautāt, neredzot tos visus kopā: Nastja, Lyosha, Dasha, Anya...

Bet Nastja vienkārši atbild: „Nē, ne vienreiz. Vienīgais, ko es tagad nožēloju, ir tas, ka es to neuzskatīju, ka pirmais gads, kad mēs nedzīvojām kopā. Un tad, tiklīdz es atvedu Dasha mājās, lai gan tas bija grūti un biedējoši, kaut kā tas uzreiz kļuva skaidrs: tas bija slikti agrāk, bet tagad viss jau ir labs. ”

Lasīt Vairāk Par Šizofrēniju